Distrofia Muscular: Una Visión General

La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresivas de los músculos y movimientos voluntarios. Todas empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Todas las distrofias musculares son hereditarias.

Características Distintivas de la Distrofia Muscular

• Es una miopatía, es decir, se afectan los músculos de forma primaria.
• Tiene un origen genético.
• Es progresiva.
• En algún momento de la enfermedad, las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios.

Patrones de Herencia de la Distrofia Muscular

Herencia Autosómica Dominante

Se produce cuando se hereda un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que el gen afectado se encuentra en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales (autosomas). Dominante significa que un solo gen anormal de uno de los padres es suficiente para que el trastorno se manifieste.

En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 % de heredar el gen y, por ende, el trastorno. Afecta tanto a hombres como a mujeres. (Patrón de herencia: sano/sano/enfermo/enfermo)

Herencia Autosómica Recesiva

Para que el trastorno se manifieste, ambos padres deben portar y transmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso, pero no está afectado por el trastorno.

Los hijos tienen una probabilidad del 25 % de heredar ambas copias del gen defectuoso y desarrollar el trastorno, y una probabilidad del 50 % de heredar una sola copia del gen y, por lo tanto, convertirse en portadores, capaces de transmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario. (Patrón de herencia: sano/portador/portador/enfermo)

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X

En este patrón, la madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo transmite a su hijo. Los hijos varones de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 % de heredar el trastorno.

Las hijas también tienen una probabilidad del 50 % de heredar el gen defectuoso, pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Las mujeres portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular. (Patrón de herencia: sano/portador/sano/enfermo)

Mecanismo de Afección Muscular

Cuando los músculos reciben un impulso desde el cerebro a través de los nervios periféricos, este llega a la unión neuromuscular. Allí, la liberación de acetilcolina hace que el músculo se contraiga. Proteínas como la distrofina, una glucoproteína ubicada en el sarcómero, evitan el daño.

Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras pierden creatina cinasa (una enzima esencial para la energía de las contracciones musculares) y captan calcio en exceso, lo que causa un daño mayor.

Tipos Específicos de Distrofia Muscular

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Afecta predominantemente a varones, siendo la distrofia muscular más común (aproximadamente el 50% de los casos). Debido a que la herencia es recesiva ligada al cromosoma X, se produce por la ausencia total de la proteína muscular distrofina. En consecuencia, las células de las fibras musculares van desapareciendo y son reemplazadas por tejido adiposo.

Síntomas y Progresión de la DMD

• Se inicia, en general, antes de los 4 años.
• Caídas frecuentes al caminar o correr.
• Afectación inicial de la cintura pélvica.
• Dificultad para la extensión de rodillas y caderas.
• Afección de los músculos glúteos medios.
• Marcha anserina (de pato).
• Dificultad para levantarse del suelo, utilizando las manos para apoyarse en las rodillas y facilitar la elevación del tronco (Signo de Gowers).
• Necesidad de silla de ruedas alrededor de los 12 años.
• Esperanza de vida promedio de aproximadamente 25 años.

Tratamiento de la DMD

El tratamiento es multidisciplinar y se enfoca en la fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y el control de las complicaciones. Todas estas intervenciones están orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando sus habilidades existentes y aquellas que pueden ser modificadas o potenciadas.

Distrofia Muscular de Becker (DMB)

Se caracteriza por una producción parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Suele manifestarse entre los 11 y 25 años, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o más. El curso de la enfermedad es más benigno que la DMD.

Síntomas y Progresión de la DMB

• La pérdida de la capacidad de caminar ocurre generalmente entre los 25 y 30 años, aunque en más de la mitad de los casos la marcha se mantiene hasta después de los 40 años.
• La esperanza de vida se extiende más allá de la quinta década.
• Pseudohipertrofia de pantorrillas y contracturas musculares.
• Afección cardíaca menos frecuente, pero posible.
• La capacidad intelectual suele mantenerse normal.

Tratamiento de la DMB

El tratamiento principal es la fisioterapia, que debe ser precoz, permanente e individualizada, complementada con ayudas técnicas. Esto permite ralentizar la progresión de la enfermedad al conservar la flexibilidad de las articulaciones. Para detectar la afectación cardíaca y prescribir un tratamiento farmacológico adecuado, es indispensable un control médico precoz y regular.

Distrofia Muscular Congénita (DMC)

Se refiere a un grupo heterogéneo de distrofias musculares, generalmente de herencia autosómica recesiva, que se manifiestan al nacer o antes de los 2 años de edad. Pueden deberse a alteraciones en diversas proteínas, como la merosina (una proteína fundamental de la membrana basal del músculo esquelético, cardíaco y de las células de Schwann, ligada a la distrofina). Por ejemplo, el gen afectado en algunos tipos se encuentra en el cromosoma 6. Afecta a niños de ambos sexos.

Cuadro Clínico de la DMC

• Los síntomas aparecen desde el nacimiento, manifestándose como hipotonía generalizada (tono muscular bajo) y poca movilidad. La intensidad de la afectación es variable.
• Retraso en las adquisiciones motoras (sentarse, caminar).
• Desarrollo habitual de escoliosis y otras complicaciones ortopédicas.
• Posibles complicaciones respiratorias.
• El retraso en el desarrollo motor no suele acompañarse de retraso mental; la inteligencia suele ser normal.

Clasificación de la Distrofia Muscular Congénita

Trastornos con Merosina Negativa

Se caracterizan por la ausencia de la proteína merosina (presente en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares y las células de Schwann).

Trastornos con Merosina Positiva

Se caracterizan por la presencia de merosina, pero con deficiencia o ausencia de otras proteínas esenciales.

Etiquetas: debilidad muscular, degeneración muscular, distrofia muscular, distrofina, enfermedades genéticas, herencia autosómica dominante, herencia autosómica recesiva, herencia ligada a X