Síndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad neurogenética asociada a hipotonía, obesidad y retraso en el desarrollo. La hipotonía es grave y, en la edad adulta, aparece la hiperfagia, que produce obesidad mórbida. Los pacientes presentan dificultad en el aprendizaje.

Características

• Hiperfagia (hambre excesiva)
• Obesidad
• Retraso cognitivo
• Baja estatura
• Problemas de comportamiento
• Pies y manos pequeños
• Pie plano
• Escoliosis
• Frente ancha
• Estrabismo
• Ojos almendrados
• Puente nasal estrecho
• Boca curvada hacia abajo
• Labio superior fino

Signos y Síntomas

• Dificultades motoras
• Letargo (cansancio)
• Comportamientos obsesivos

Alteraciones Endocrinas

• Déficit de hormona del crecimiento (GH)
• Hipogonadismo
• Hipotiroidismo
• Insuficiencia renal
• Obesidad
• Disminución de la mineralización ósea

Alteraciones No Endocrinas

• Hipotonía
• Retraso del Desarrollo Psicomotor (DPM)
• Dificultades en la alimentación
• Trastornos del sueño
• Trastornos óseos
• Defectos de articulación del habla
• Hipopigmentación
• Trastornos cognitivos y conductuales

Tratamiento

• Control dietético
• Terapia para habilidades motoras y comportamentales
• Uso de hormonas de crecimiento
• Fonoaudiología

Áreas Afectadas

• Actividades de la Vida Diaria (AVD) (motor y procesamiento)
• Descanso y sueño
• Gestión de la salud
• Ocio/tiempo libre
• Juego
• Participación social y educación

Artritis Juvenil

Es una enfermedad crónica que causa inflamación articular por un período igual o superior a 6 semanas. Es la enfermedad reumática crónica más frecuente en niños, niñas y adolescentes (NNA).

Características

• Rigidez
• Dolor
• Inflamación articular
• Limitación del movimiento

Signos y Síntomas

• Dolor articular
• Fatiga
• Fiebre alta, intermitente y repentina
• Hinchazón en las articulaciones
• Deformación en casos avanzados
• Problemas en las extremidades
• Rigidez, dolor y Rango de Movimiento (ROM) limitado
• Piel pálida
• Inflamación de ganglios linfáticos
• Sarpullido

Tratamiento

• Controlar la inflamación
• Aliviar el dolor
• Prevenir daños en las articulaciones
• Intervenciones quirúrgicas
• Órtesis

Áreas Afectadas

• Dolor y rigidez articular
• Limitación de la movilidad
• Fatiga
• Dificultades en el desempeño preescolar
• Alteraciones en la vida diaria
• Mejora de la participación en actividades recreativas y sociales
• Uso de Ayudas Técnicas (AT) y dispositivos de asistencia
• Educación sobre la enfermedad y su manejo

Deformidades en la Columna Vertebral: Escoliosis, Lordosis y Cifosis Infantil

Son deformidades en la columna vertebral que afectan la postura y el movimiento.

Tipos de Deformidades

• Escoliosis: Curvatura lateral en forma de S o C.
• Cifosis: Curvatura exagerada hacia adelante en la parte superior de la espalda.
• Lordosis: Curvatura cóncava exagerada en la parte baja de la espalda (espalda redonda).

Características Comunes

• Postura anormal
• Dolor de espalda
• Fatiga muscular

Signos y Síntomas

• Desbalance de hombros
• Caderas desiguales
• Limitación de la movilidad
• Problemas respiratorios y digestivos
• Debilidad en las piernas y cosquilleos en el dolor localizado

Tratamiento

• Fortalecimiento muscular
• Uso de corsé
• Corrección postural
• Técnicas de posicionamiento

Tratamientos Específicos

• Para Escoliosis (E): Observación y monitoreo, corsé, fisioterapia, medicamentos analgésicos, cirugía.
• Para Lordosis (L): Fisioterapia, pérdida de peso, aparato ortopédico.
• Para Cifosis (C): Observación, exámenes, soporte ortopédico.

Áreas Afectadas

• Actividades de la Vida Diaria (AVD)
• Juego
• Participación social y escolaridad (estar mucho tiempo sentado, realizar rotaciones, flexibilidad, estiramiento, caminar, correr, subir/bajar escaleras)

Síndrome de West

Es un tipo raro de epilepsia infantil caracterizada por espasmos epilépticos y retraso del desarrollo psicomotor. Causa problemas neurológicos severos, falta de lenguaje, pérdida de neuronas debido a convulsiones y espasmos diarios, y problemas motores, como hipotonía.

Signos y Síntomas

• Tríada: espasmos involuntarios, hipsarritmia y retraso del Desarrollo Psicomotor (DPM).

Tratamiento

• Controlar espasmos y convulsiones con medicamentos antiepilépticos.
• Terapia Ocupacional (TO): desarrollar habilidades del habla, así como sensoriales y motoras.

Síndrome X Frágil

Es un trastorno genético, hereditario, ligado al cromosoma X. Presenta problemas emocionales, conductuales, cognitivos, motores y de comunicación, así como problemas de salud y comorbilidades. Causa discapacidad intelectual moderada a severa.

Características

• Retraso del desarrollo
• Hipersensibilidad sensorial
• Ansiedad
• Conductas repetitivas
• Cara alargada
• Frente amplia
• Orejas grandes
• Mandíbula prominente
• Puente nasal plano
• Ojos ligeramente separados
• Aumento del tamaño de los genitales

Signos y Síntomas

• Rasgos faciales exclusivos
• Dificultad para socializar
• Problemas de motricidad fina
• Macrocefalia
• Disminución del reflejo de succión
• Hipotonía
• Retraso del lenguaje
• Disminución del contacto visual

Tratamiento

• Terapia sensorial, de comunicación y de habilidades motoras.
• Manejo de agresión/agitación psicomotora y TDAH.

Áreas Afectadas

• Actividades de la Vida Diaria (AVD)
• Juego
• Participación social
• Educación

Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC)

Es un trastorno congénito que causa rigidez articular y debilidad muscular. No es progresiva y se localiza en las extremidades, con malformaciones en manos y pies.

Características

• Contracturas articulares en las extremidades (hacia adentro)
• Deformidades
• Músculos débiles o atróficos

Signos y Síntomas

• Rigidez en múltiples articulaciones
• Dificultad para realizar movimientos funcionales
• Brazos extendidos con flexión de manos y muñecas
• Contracturas en varias articulaciones
• Pie equinovaro bilateral
• Manos en flexión, con dedos y pulgares hacia adentro
• Columna vertebral afectada
• Caderas luxadas o rotadas
• Rodillas flexionadas o extendidas
• Hombros rotados (internamente)

Tratamiento

• Terapia física para mejorar el rango articular
• Fortalecimiento muscular
• Uso de órtesis
• Tratamiento farmacológico: analgésicos y antiinflamatorios musculares
• Terapia Ocupacional (TO)
• Tratamiento quirúrgico

Síndrome de Angelman

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo neurológico, causando un retraso severo. Se debe a la afectación del gen UBE3A. Se detecta cuando no se alcanzan los hitos del desarrollo entre los 6 y 12 meses, presentando un retraso de los hitos psicomotores.

Características

• Problemas de equilibrio
• Ausencia de lenguaje expresivo
• Risa frecuente
• Trastornos del sueño y la vigilia
• Estrabismo
• Babeo
• Epicanto
• Puente nasal bajo
• Perfil medio facial plano
• Surco nasolabial liso
• Labio superior delgado
• Nariz corta
• Abertura ocular pequeña

Signos y Síntomas

• Dificultad para caminar (ataxia, pérdida de coordinación)
• Crisis epilépticas
• Microcefalia
• Conducta hiperactiva
• Afectación del lenguaje
• Hipopigmentación
• Marcha con brazos levantados
• Atracción por el agua
• Empujar objetos
• Trastornos del sueño y la vigilia

Tratamiento

• Desarrollar habilidades motoras finas y gruesas, sensoriales y comunicativas (uso de dispositivos de comunicación).

Síndrome de Cornelia de Lange

Es un trastorno genético.

Características

• Baja estatura
• Extremidades cortas
• Problemas de conducta
• Cejas gruesas
• Nariz corta y respingada
• Sinofridia (cejas unidas)
• Cresta nasal cóncava
• Labio superior fino
• Surco nasolabial liso
• Comisuras labiales hacia abajo

Signos y Síntomas

• Retraso cognitivo
• Problemas de alimentación
• Autolesiones por dolor
• Alteraciones musculoesqueléticas y cardiopatías
• Pueden pegar y morder por dolor y no saber comunicarlo
• Pérdida de audición y problemas visuales
• Convulsiones
• Dificultad en el habla

Tratamiento

• Desarrollo de habilidades motoras, sociales y adaptación de actividades.
• Fármacos para conductas agresivas y para mejorar el sueño.
• Reducción de conductas autolesivas.

Técnicas de Posicionamiento en Cuidados Pediátricos

El posicionamiento adecuado es fundamental para el reposo y la calma del paciente pediátrico.

Principios Generales

• No interrumpir si el bebé está durmiendo.
• Un posicionamiento adecuado produce reposo y calma.
• Tocarlo y moverlo lentamente y con un propósito definido.
• La manipulación debe ser lenta, no rápida, porque puede responder con giros violentos y extensión de brazos y piernas.
• Utilizar nidos y rollos para dar contención.
• Los cambios de posición deben favorecer la flexión.

Si sus músculos no generan tensión suficiente y adopta una postura en extensión, es crucial facilitar la flexión de extremidades y tronco, promover el equilibrio (adquirir y sostener la línea media), desarrollar habilidades motrices básicas (succionar, giros, sentarse, gatear, caminar), y mantenerlo lo más relajado posible (disminuir estrés y gasto calórico).

Intervención Sensorial

Estimular los sentidos del bebé: sonido, olor, sabor (ej. el de la mamá).

Cómo Tocarlo

• Para relajar: Tacto profundo (apretar con la palma).
• Para activar: Tacto ligero y suave para aumentar el tono muscular, la alerta y estimular.

Tipos de Decúbito

• Decúbito Lateral: Permite una postura en flexión, evita el arqueamiento del cuerpo con hiperextensión de la cabeza. Los miembros superiores deben estar en línea media y en flexión, evitando la retracción de hombros. Ofrece mayor posibilidad de autoorganización y disminuye el reflujo gástrico.
• Decúbito Supino (Boca Arriba): La cabeza debe estar en línea media, evitando flexión excesiva del cuello. Colocar elementos de asistencia respiratoria para evitar tracción hacia atrás o lateral. Para la colocación de catéter, se puede utilizar un nido de contención con bordes elevados para promover la flexión hacia la línea media, con las rodillas en semiflexión sobre el tronco y los pies dentro de una rosca. Es una postura adecuada para la intervención y observación del movimiento torácico.
• Decúbito Prono (Boca Abajo): Previene la excesiva extensión de la cabeza. Abrazar una almohada para evitar la retracción de hombros. Es una posición más cómoda para el bebé, favorece la activación de los músculos extensores del cuello y tronco, facilita la flexión, disminuye el área corporal expuesta y facilita el control de la cabeza y la oxigenación (respira mejor por vía aérea extendida, si regurgita no corre peligro de aspiración y disminuye la apnea).

Posturas Específicas

• Sentado: La mamá con piernas extendidas y una almohada encima de las piernas del bebé.
• En prono encima del pecho (de la mamá): Sostener de la cintura.
• En prono en el suelo: Se coloca una mano debajo de la línea mamilar elevando el tronco para dar soporte, y la otra en la espalda baja para dar contención (5-3 minutos, hasta que muestren incomodidad).
• Sobre los seis meses: Utilizar maracas con semillas, collares, texturas. En sedente (sentado) sosteniéndose, o sedente con neumático.

Estrategias de Cuidado

1. Incubadora Compartida: Colocar a dos bebés en la misma incubadora, especialmente si son gemelos. La cercanía ayuda a estabilizar su temperatura y ritmo respiratorio.
2. Método Canguro: Colocar al bebé sobre el pecho desnudo, en posición vertical, piel con piel, proporcionando calor y seguridad. Se debe mantener una posición erguida y la cabeza apoyada en el pecho, sosteniendo desde la espalda y el cuello. Esto ayuda a la regulación de la temperatura y mejora la frecuencia cardíaca y respiratoria.
3. Masaje Infantil: Tacto profundo en decúbito supino, movimiento suave y lento. Se puede acompañar de cremas o aceites.
4. Musicoterapia: Sonidos suaves o melodías tranquilas. Mejoran el sueño, la frecuencia cardíaca y reducen el estrés. Utilizar música suave y constante, evitando alto volumen o cambios bruscos.

Aspectos del Bebé Prematuro

Los bebés prematuros son frágiles, con una cabeza grande y brazos y piernas más largos en proporción. Presentan inmadurez de órganos y metabolismo, piel inmadura, pegajosa y fácil de moretear, delgada y rojiza, con poca grasa y una capa de cabello suave (lanugo). Sus ojos pueden estar fusionados (párpados pegados) y las orejas pegadas. En niñas, el clítoris es prominente; en niños, el pene es pequeño y los testículos no descendidos. Se mueven poco y cuando lo hacen son movimientos bruscos (saltos, sacudidas) debido a respuestas no desarrolladas y coordinación inmadura. Presentan reflejos de búsqueda y succión, y suelen tener los brazos y piernas doblados.

Un embarazo normal dura entre 37 y 42 semanas. Si nace antes de las 37 semanas se considera prematuro, y si es antes de las 35 semanas, suele requerir incubadora.

Alimentación del Prematuro

• Intravenosa (por vena):
  • Vía periférica (por cuero cabelludo, pierna, pies, brazos, manos).
  • Vía umbilical (por cordón umbilical).
  • Vía central (por axila o ingle).
• Sonda (nariz o boca):
  • Sonda Nasogástrica (por nariz).
  • Sonda Orogástrica (por boca).
  • Sonda Nasoyeyunal (por nariz, pasa por el estómago y termina en el yeyuno, parte del intestino delgado).

Los prematuros pasan la mayor parte del tiempo durmiendo (una semana: 16.5 horas; 1 mes: 15.5 horas; 3 meses: 15 horas) para ahorrar energía mientras se desarrollan correctamente. Es importante trabajar la flexión, ya que no logran volver a la posición de recogida y generan hiperextensión, especialmente en decúbito prono y lateral.

Criterios para el Alta Hospitalaria

• Peso dentro del parámetro ideal (1.008 – 2.200 kg).
• Temperatura estable.
• Respiración estable sin apnea.
• Puede irse con oxígeno, pero previa capacitación a los padres.
• Debe lograr alimentarse por succión.

Signos de Estrés en Prematuros

• Desviar la vista o girar la cabeza del estímulo.
• Fruncir el ceño.
• Apretar los labios.
• Hiperextensión o arqueamiento del tronco.
• Cambio de color (rojizo).
• Salivación exagerada.

Signos de Autorregulación

• Succión intensa.
• Cubrir ojos y oídos con manos y brazos.
• Presentar hipo.
• Movimientos de las manos.

Intervención en Prematuros

La intervención está enfocada en la reducción del ruido, control de la luz, procesamiento de manipulación apropiado y apoyo a la familia.

Intervención Sensoriomotriz

1. Posicionamiento y Manipulación: No interrumpir el sueño. Un posicionamiento adecuado produce un estado de reposo y calma. No hay que manipular rápidamente porque puede responder con violentos giros y desorganización general. Hay que tocarlo y moverlo lentamente y con un propósito definido. Utilizar nidos y rollos para contención. Los cambios de posición favorecen la flexión global. Los estados del neonato y el ciclo de sueño y vigilia (sueño tranquilo, sueño activo, somnolencia, alerta tranquilo, alerta activo y llanto) influyen en el ambiente.
2. Adaptación Ambiental:
   • Ruido: Establecer rutinas de intervención que modifiquen los niveles de ruido. Eliminar ruidos innecesarios. Disminuir la intensidad de las alarmas de monitores y teléfonos. Limitar conversaciones. Responder rápidamente y apagar las alarmas. Evitar radios. Situar a los pacientes lejos de áreas de alto tráfico y poner avisos.
   • Luz: Utilizar cobertores sobre la incubadora. Establecer ciclos de luz y oscuridad. Periodos de luz tenue. Utilizar iluminación individualizada y protección visual en fototerapia.
3. Interacción con los Padres: Enseñar a reconocer los diferentes estados de su hijo. Estimular e interactuar. Ayudar a reconocer señales de estrés. Enseñar maniobras de consuelo. Enseñar técnicas de posicionamiento y mantener informados del estado de su hijo.

Quemaduras

Las quemaduras se clasifican según tres características tridimensionales para su diagnóstico:

1. Profundidad: Se refiere a las capas de piel afectadas (epidermis, dermis e hipodermis) y dependerá del tipo de agente de exposición.
2. Extensión: Porcentaje del cuerpo quemado (para niños de 0-15 años, se utiliza la gráfica de Lund y Browder).
3. Localización: Partes del cuerpo más graves o sensibles (cara, cuello, manos, genitales, pliegues flexores y extensores), lo que tiene un impacto en la funcionalidad y la estética.

Etiquetas: cuidados del prematuro, enfermedades crónicas infantiles, Pediatría, salud infantil, síndromes genéticos