Agentes Mutagénicos: Tipos y Prevención

1. Situaciones con Agentes Mutagénicos Peligrosos

   1. En la imagen A, la radiación ultravioleta que recibimos cada vez que nos exponemos al sol, y en la imagen B, unos barriles con residuos radiactivos que pueden ser fuente de radiación gamma o partículas alfa y beta.
   2. En la imagen A, la radiación ultravioleta y en la imagen B, los residuos radiactivos.
   3. Radiaciones ionizantes, sustancias químicas como el ácido nitroso y la hidroxilamina.
   4. Para evitar la exposición a la radiación UV solar, es fundamental exponerse al sol con moderación y aplicar siempre protector solar. En cuanto a los residuos radiactivos, la mejor estrategia es evitar su producción, ya que no existe un método de tratamiento definitivo; solo es posible almacenarlos de forma segura y controlada a perpetuidad.

2. Tipos de Mutaciones

   1. Mutaciones Cromosómicas

      Son cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas. Pueden ser de estos tipos:
      • Deleción: Consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma. Esto puede ser letal en homocigosis, porque supone la pérdida de muchos genes.
      • Duplicación: Un segmento cromosómico aparece repetido.
      • Translocación: El fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo. Si se uniera a un homólogo, lo que se produciría es recombinación.
      • Inversión: Un fragmento del cromosoma cambia de sentido dentro del propio cromosoma.

   2. Mutaciones Numéricas

      Son cambios en el número de cromosomas propios de la especie. Son las siguientes:
      • Poliploidía: Consiste en que la serie haploide del cromosoma se repite más de dos veces. Se produce cuando no se da la meiosis. Los individuos con un número impar de series cromosómicas son estériles. La poliploidía es mucho más frecuente en plantas que en animales; además, para las primeras suele ser beneficiosa, porque se obtienen variedades mucho más productivas o resistentes.
      • Aneuploidía: Consiste en que algún cromosoma está de más o de menos en la dotación cromosómica de la especie. En la meiosis no se va a separar la pareja de cromosomas homólogos y así tenemos un cromosoma de más (trisomías) en una serie y un cromosoma de menos en la otra (monosomía).

   3. Mutaciones Génicas

      Son errores en la replicación del ADN. Pueden ser solo por la sustitución de una base por otra, o por la pérdida o adición de una base.

Mutaciones y Enfermedades Genéticas: Herencia y Diagnóstico

1. Transmisión y Efectos de las Mutaciones

   1. Solo se transmiten las mutaciones que afectan a los gametos o células reproductoras.
   2. Hay mutaciones que se llaman silenciosas, pues no se expresan en el fenotipo.
   3. Hay mutaciones que no tienen ningún efecto y algunas, las menos, son beneficiosas, pues aportan alguna característica que permite al ser vivo estar mejor adaptado al entorno.

2. Enfermedades Congénitas vs. Hereditarias

   Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Puede ser consecuencia de un defecto hereditario o de factores ambientales.

   Una enfermedad hereditaria se caracteriza por transmitirse de generación en generación, es decir, de padres a hijos, y se puede o no manifestar en algún momento de la vida del individuo.

3. Cariotipo y Síndromes Cromosómicos

   1. Definición de Cariotipo

      Figura formada por todos los cromosomas de un individuo.

   2. Ejemplos de Síndromes

      La imagen A hace referencia al síndrome de Down. Las personas que presentan este síndrome se caracterizan por tener tres cromosomas del par 21. Presentan retraso mental, baja estatura, dedos cortos y gruesos, macroglosia (lengua hinchada) y un pliegue epicántico en el párpado.

      La imagen B muestra el síndrome de Turner. Se caracteriza por presentar un solo cromosoma X. Son de sexo femenino, con esterilidad, baja estatura y tórax ancho.

Ingeniería Genética y Biotecnología: Aplicaciones y Técnicas

1. Definición de Ingeniería Genética

   Se trata de una serie de técnicas que se basan en la introducción de nuevos genes en el genoma de un individuo.

2. Técnicas Clave en Ingeniería Genética

   1. Transferencia de Genes

      Mediante un vector apropiado, que puede ser un plásmido o un virus, se puede introducir un gen de una especie en otra diferente. Con esta técnica se pueden transferir genes de eucariotas a eucariotas, de eucariotas a procariotas y de procariotas a procariotas. Por ejemplo, se puede introducir en bacterias el gen que produce la insulina humana. De esta manera, las bacterias producen fácilmente y en abundancia esta hormona.

   2. Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

      Mediante esta técnica se consigue multiplicar exponencialmente un determinado fragmento de ADN para poder tener una cantidad suficiente para su estudio. Sin esta técnica serían imposibles los estudios de ADN para las pruebas de paternidad o para casos de delito, ya que la cantidad de ADN presente en las células es tan pequeña, del orden de picogramos, que se necesitaría una gran cantidad de material celular para tener una cantidad apreciable de ADN.

La Replicación del ADN: Mecanismos y Función Biológica

1. ADN polimerasa: Añade nucleótidos a la cadena complementaria.
2. Ligasa: Une los fragmentos de ADN próximos, dando continuidad a la hebra.
3. Helicasa: Desenrrolla la doble hélice de ADN y separa las dos cadenas complementarias.

Replicación Semiconservativa

La replicación es semiconservativa porque las nuevas moléculas de ADN contienen una hebra original y otra de nueva síntesis.

Finalidad Biológica de la Replicación

La finalidad biológica de la replicación del ADN es obtener dos moléculas de ADN idénticas a la original para conservar la información genética durante el proceso de división celular.

Localización de la Replicación del ADN

La replicación del ADN se produce en el núcleo, en la matriz mitocondrial y en el estroma del cloroplasto en las células eucariotas.

Mutaciones: Concepto, Tipos y Consecuencias

1. Definición de Mutación

   Una mutación es una alteración del ADN debida a errores en la replicación o al reparto anómalo de los cromosomas durante las divisiones celulares.

2. Diferencias entre Mutaciones Germinales y Somáticas

   • Las mutaciones germinales afectan a los gametos o al cigoto, mientras que las somáticas inciden en las células que no pertenecen a la línea germinal.
   • Las mutaciones germinales se transmiten a la descendencia, a diferencia de las somáticas.
   • Las mutaciones germinales influyen en el proceso evolutivo, mientras que las somáticas no.

3. Mutaciones Génicas vs. Cromosómicas

   Una mutación génica es una alteración que afecta a algunos nucleótidos del ADN durante la replicación. Se diferencia de las mutaciones cromosómicas en que estas son visibles al microscopio y las génicas no.

4. Tipos de Mutaciones Génicas (Ejemplos)

   • Mutación A (Adición): Después del quinto nucleótido, se ha insertado (añadido) un nucleótido con la base nitrogenada adenina.
   • Mutación B (Sustitución): El sexto nucleótido, que originalmente contenía timina, ahora contiene adenina.
   • Mutación C (Pérdida/Deleción): Después del quinto nucleótido, faltan dos nucleótidos que estaban presentes en la secuencia original.

Ingeniería Genética: Herramientas y Aplicaciones Avanzadas

1. Enzimas Clave en Ingeniería Genética

   • Polimerasas: Son enzimas que añaden nucleótidos al extremo 3’ libre de una cadena de ADN o de ARN.
   • Nucleasas: Son enzimas que cortan las cadenas de ADN, bien en su parte interna (endonucleasas), bien a partir de sus extremos (exonucleasas).
   • Ligasas: Son enzimas que unen entre sí fragmentos sueltos de dos cadenas de ADN o de ARN.

2. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

   • Embrión A: Corresponde a una mujer (dos señales del cromosoma X) y no presenta trisomía 21 (dos señales del cromosoma 21).
   • Embrión B: Corresponde a un varón (una señal del cromosoma X, salvo en caso de síndrome de Turner) y presenta trisomía 21 (tres señales de fluorescencia para el cromosoma 21).

3. Aplicaciones de la Técnica PCR

   • La técnica PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) permite multiplicar un fragmento de ADN mediante la acción de la polimerasa. Una aplicación destacada es el diagnóstico de enfermedades, como la detección de infecciones por coronavirus en pacientes.

La Estructura del ADN: Componentes y Modelo de Doble Hélice

1. Componentes de los Nucleótidos

   • Fosfato
   • Ribosa o Desoxirribosa
   • Base nitrogenada

   1. Nucleósidos

      Los nucleósidos son los nucleótidos sin el ácido fosfórico.

   2. Ejemplos de Desoxirribonucleótidos

      Desoxiadenosina-5’-monofosfato, desoxiguanosina-5’-monofosfato, desoxicitidina-5’-monofosfato y desoxitimidina-5’-monofosfato.

2. Otras Funciones de los Nucleótidos

   No. Hay nucleótidos con otras funciones, por ejemplo, el ATP. Esta es una molécula que almacena energía en forma de enlaces fosfato.

3. Composición de Bases Nitrogenadas en el ADN

   Si una molécula de ADN contiene un 28% de adenina (A), y dado que en el ADN la cantidad de adenina es igual a la de timina (T), entonces también habrá un 28% de timina. El porcentaje restante (100% – 28% A – 28% T = 44%) se repartirá a partes iguales entre la guanina (G) y la citosina (C), ya que estas bases también se encuentran en proporciones equimolares. Por lo tanto, habrá un 22% de guanina y un 22% de citosina.

4. Características de la Doble Hélice del ADN

   1. El ADN está constituido por dos cadenas o hebras de polinucleótidos enrolladas helicoidalmente en sentido dextrógiro sobre un mismo eje, formando una doble hélice.
   2. Ambas cadenas son antiparalelas: una va en sentido 3’→5’ y la otra en sentido inverso, 5’→3’.
   3. Los grupos fosfato están hacia el exterior; de este modo, sus cargas negativas interaccionan con los cationes presentes en el nucleoplasma, dando más estabilidad a la molécula.
   4. Las bases nitrogenadas se encuentran hacia el interior de la hélice con sus planos paralelos entre sí, y las bases de cada una de las hélices están apareadas con las de la otra, asociándose mediante puentes de hidrógeno.

Funciones de los Ácidos Nucleicos: ADN y ARN

1. Comparación entre ADN y ARN

   • Bases Nitrogenadas: ADN: Adenina, Citosina, Guanina, Timina. ARN: Adenina, Citosina, Guanina, Uracilo.
   • Pentosa: ADN: Desoxirribosa. ARN: Ribosa.
   • Estructura: ADN: Doble cadena. ARN: Monocatenario (una cadena).
   • Localización (Eucariotas): ADN: Núcleo, mitocondrias y cloroplastos. ARN: Núcleo y citoplasma.
   • Peso Molecular: ADN: Muy elevado. ARN: Alto, pero significativamente menor que el ADN.

2. Componentes del Proceso de Traducción

   • A. Cadena polipeptídica en formación.
   • B. Anticodones del ARNt.
   • C. Codones del ARNm.
   • D. Aminoácidos.
   • E. Ribosomas.
   • F. Aminoacil-ARNt.

3. El Código Genético

   1. Definición de Código Genético

      Relación que existe entre la secuencia de bases del ADN y la secuencia de aminoácidos que componen las proteínas.

   2. Codón

      Cada triplete de bases del ARNm, que es la unidad básica de información para un aminoácido.

   3. Anticodón

      Triplete de bases del ARNt complementario del codón.

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