Conceptos Fundamentales en Biología Molecular y Genética

Definiciones Clave

• Clonación Celular: Es un método para obtener copias idénticas de moléculas de ADN, permitiendo su estudio detallado. Consiste en la introducción de un ADN recombinante en un organismo huésped, generalmente mediante el proceso de transformación, donde la célula se encarga de generar múltiples copias (clones) del ADN. Ejemplos de organismos utilizados incluyen la bacteria Escherichia coli (E. coli) y la levadura.
• Exones: Son las regiones de un gen que contienen la información codificante y que, tras el procesamiento del ARN, formarán parte del ARN mensajero (ARNm) final. Se encuentran en los genes que codifican una proteína y están interrumpidas por secuencias no codificantes (intrones). Los exones son las secuencias que se «expresan».
• Intrones: Son las regiones no codificantes del ARN primario que son eliminadas durante el proceso de maduración del ARN (splicing) y, por lo tanto, no estarán presentes en el ARNm final. No intervienen directamente en la codificación de proteínas.
• Protooncogenes: Son genes celulares normales que estimulan la división y el crecimiento celular. Generalmente, se encuentran desactivados en células que no están en proceso de división. Las mutaciones en los protooncogenes pueden transformarlos en oncogenes, que son genes con potencial cancerígeno, al promover una división celular incontrolada.
• Transposones: También conocidos como «genes saltarines», son segmentos móviles de ADN que tienen la capacidad de cambiar de posición dentro de un cromosoma o de moverse a un cromosoma diferente. Su inserción en una nueva ubicación puede desactivar la expresión de un gen o alterar su función.
• PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Es una técnica de laboratorio utilizada para amplificar una región específica del ADN, generando millones de copias de la misma. Este proceso se logra gracias a la acción de una ADN polimerasa termoestable.
• PGH (Proyecto Genoma Humano): Fue un esfuerzo internacional de investigación científica que tuvo como objetivo principal determinar la secuencia completa de pares de bases químicas que componen el ADN humano e identificar y mapear todos los genes del genoma humano.

Principios Fundamentales de la Genética y Biología Molecular

El Dogma Central de la Biología Molecular

El Dogma Central de la Biología Molecular describe el flujo de información genética en una célula. Se trata de una modificación de la teoría inicial que solo contemplaba el flujo de información del ADN al ARN y de este a las proteínas en células eucariotas. Las adiciones posteriores, basadas en descubrimientos sobre los virus, incluyeron la transcripción inversa (de ARN a ADN) y la autoduplicación del ARN, ampliando así la comprensión de cómo se transmite y expresa la información genética.

Secuencias de Nucleótidos y Traducción

En la hebra de ADN con dirección 5’…3′, la traducción a ARN mensajero (ARNm) implica la sustitución de las bases timina (T) por uracilo (U). Así, las parejas de bases son adenina-uracilo (A-U) y citosina-guanina (C-G).

El código genético es no solapante, lo que significa que los codones (secuencias de tres nucleótidos) se leen de forma consecutiva sin superponerse. Primero, el ribosoma se sincroniza con el codón de inicio (generalmente AUG) y, a partir de ahí, se van leyendo los demás codones de forma secuencial para sintetizar la proteína.

Leyes de Mendel: La Primera Ley

La Primera Ley de Mendel, o Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación Filial, establece que cuando se cruzan dos individuos de razas puras (homocigotos) que difieren en un solo carácter, la descendencia de la primera generación filial (F1) presentará uniformemente el fenotipo de uno de los progenitores (el dominante). Esto revela la existencia de alelos dominantes y recesivos en la genética. Este principio se observa exclusivamente en la primera generación filial.

Procesos Clave del ADN

Replicación del ADN

La replicación del ADN es el mecanismo mediante el cual se duplica el material genético para formar dos nuevas cadenas de ADN idénticas a la original. Este proceso es semiconservativo, lo que significa que cada una de las dos nuevas moléculas de ADN está compuesta por una hebra original y una hebra recién sintetizada.

Durante la replicación, las dos hebras de la doble hélice original se separan, y cada una sirve como molde para la síntesis de una nueva hebra complementaria. La síntesis de ADN ocurre en dirección 5’…3′.

• La cadena adelantada (o líder) se sintetiza de forma continua en dirección 5’…3′ (utilizando el molde 3’…5′).
• La cadena retrasada (o rezagada) se sintetiza de forma discontinua en dirección 5’…3′ (utilizando el molde 5’…3′), formando pequeños fragmentos conocidos como fragmentos de Okazaki. Estos fragmentos cortos deben ser sintetizados individualmente y luego unidos por la ADN ligasa.

Tecnología del ADN Recombinante: Enzimas de Restricción y Ligasas

La creación de ADN recombinante es un proceso fundamental en la ingeniería genética. Implica el corte de fragmentos de ADN gracias a las enzimas de restricción. Estas enzimas poseen actividad endonucleasa y son altamente específicas, ya que reconocen y cortan secuencias de nucleótidos particulares, a menudo secuencias palindrómicas.

Los fragmentos de ADN resultantes de la acción de las enzimas de restricción pueden unirse posteriormente gracias a la acción de las ADN ligasas, que forman enlaces fosfodiéster entre los extremos de los fragmentos. El ADN recombinante así formado puede ser introducido en un organismo huésped para su posterior clonación o expresión.

Etiquetas: ADN, ARN, Biología Molecular, Genética