SÍNDROMES GENÉTICOS

Clasificación General de Síndromes

La base de la expresión fenotípica se resume en la fórmula: GENOTIPO (INFORMACIÓN GENÉTICA) + ENTORNO = FENOTIPO.

Autosomopatía

Afecta a los 22 pares de autosomas y determina aspectos morfológicos y estructurales del cuerpo.

• Alteración de los autosomas.
• Bajo peso y alta mortalidad.
• Malformaciones en: cara, pies, manos, dermatoglifos, órganos internos y Sistema Nervioso Central (SNC).
• Retraso psicomotor.

Gonosomopatía

Afecta al par de cromosomas sexuales.

• Falta de diferenciación de gónadas.
• Anomalías en los caracteres sexuales.
• Alteraciones en los niveles hormonales.
• Infertilidad en más del 90%.
• Necesitan apoyo psicológico.

Síndromes de Autosomopatía

Síndrome del Maullido de Gato (Cri-du-chat)

• Causa: Deleción terminal o intersticial del cromosoma 5p- (brazo corto).
• Manifestaciones: Malformación de la laringe, llanto agudo y afectación del lenguaje, tonicidad muscular, microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal).
• Pronóstico: Bajo peso al nacer, alta mortalidad. Su vida funcional dependerá de la adaptación.

Síndrome Phelan McDermid (Síndrome del cromosoma 22q13)

• Causa: Deleción o monosomía del cromosoma 22, que se produce en el brazo largo. No se detecta con facilidad.
• Desarrollo: Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. Síntomas de Trastorno del Espectro Autista (TEA).
• Características físicas: Hipotonía neonatal, orejas grandes, dolicocefalia (cabeza puntiaguda), nariz pequeña y carnosa, pestañas muy largas, manos grandes.
• Comorbilidades: Epilepsia, dificultades de coordinación motora fina, problemas de comportamiento, evitación del contacto visual.
• Lenguaje: Retraso del lenguaje, mejor comprensión que expresión y pocas palabras. Se recomiendan los SAAC (Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación): pictogramas/fotos y signos.

Síndrome Prader-Willi

• Causa: Deleción del cromosoma 15 paterno o disomía uniparental materna.
• Características principales: Hipotonía neonatal, obesidad debido a la hiperfagia (afectación del hipotálamo), no sensibilidad al dolor, hipogonadismo (células sexuales pequeñas), discapacidad intelectual leve.
• Desarrollo: Retraso motor y problemas de alimentación.
• Comportamiento: Trastorno del comportamiento, dificultad en el procesamiento secuencial.
• Lenguaje: Retraso del lenguaje, comprenden mejor que se expresan y uso de gestos naturales.
• Pronóstico: Tienen una esperanza de vida alta.

Síndrome Angelman

• Causa: Deleción del cromosoma 15 materno o disomía uniparental paterna.
• Características neurológicas: Hiperactividad/TDAH y epilepsia (80%).
• Comportamiento: Ataques de risa fácil/apariencia feliz debido a la excitabilidad, fascinación con el agua y llevar cosas a la boca, resistencia al dolor.
• Físico: Discapacidad intelectual severa, retraso psicomotor, microcefalia, hipopigmentación, alteración motora.
• Lenguaje: Ausencia del habla, más afectada la expresión (3-5 palabras). La comunicación aumenta con la edad, pero presentan mala respiración/fonación.
• SAAC recomendados: Pictogramas/fotos, objetos tangibles y señas (menos frecuentes).

Síndrome de Down (Trisomía 21)

• Causa: Trisomía en el par 21.
• Características físicas: Hipotonía, ojos rasgados, nariz respingona, braquicefalia, cuello corto, dedos cortos y gordos, lengua protuyente, paladar ojival.
• Cognitivo: Discapacidad intelectual, dificultad en la abstracción/generalización y memoria verbal a corto plazo.
• Otros: Suelen nacer de bajo peso, hipocrecimiento.
• Pronóstico: Hiperlaxos. Autonomía personal en el 70%. Baja esperanza de vida.

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

• Causa: Trisomía en el par 18.
• Características físicas: Dolicocefalia (cabeza alargada y puntiaguda), cuello corto, micrognatia (mentón pequeño y retraído), superposición de los dedos o sindactilia (unión), riñón de herradura, pabellón auricular bajo (orejas en posición baja), nariz pequeña y ancha.
• Desarrollo: Discapacidad intelectual y retraso motor. Bajo peso al nacer, pocos movimientos fetales, hipotonía muscular.
• Pronóstico: Alta mortalidad.

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

• Causa: Trisomía en el par 13.
• Malformaciones graves: Holoprosencefalia (malformación cerebral), labio leporino/fisura palatina, hipospadias (defecto en la abertura de la uretra), sordera.
• Extremidades y ojos: Polidactilias (más dedos de lo normal) o sindactilias (unión de dedos), colobomas de iris (iris manchado) y anoftalmia (falta un ojo).
• Otros: Órganos internos movidos.

Síndrome de Williams

• Causa: Monosomía o microdeleción del cromosoma 7, que afecta al gen de la elastina.
• Prevalencia: Suele nacer 1 niño por cada 20,000.
• Cognitivo: Discapacidad intelectual.
• Lenguaje: No tienen fluidez al hablar, voz grave e inestable. Retraso del lenguaje, expresión mejor que comprensión, e hipersensibilidad auditiva. Pueden tener conversaciones inadecuadas, ser repetitivos e insistentes.
• Fenotipo físico: Labios gordos y prominentes, nariz pequeña y respingona, iris estrellado, estrechamiento de la cabeza, mala oclusión dentaria (mal alineamiento de los dientes) y estatura baja.
• Cardiovascular: Estenosis de la válvula aórtica (estrechez de la válvula).

Síndromes de Gonosomopatía

Síndrome de Klinefelter

• Genotipo: Trisomía en el par 47 (XXY).
• Características: Hombres con rasgos de mujer.
• Cognitivo: CI entre 20 y 60 (retraso mental).

Síndrome de Turner

• Genotipo: Monosomía del par 45 (X0).
• Importancia: Única monosomía compatible con la vida.
• Características: Falta de desarrollo en los caracteres sexuales, disgenesia gonadal ovárica y talla baja.
• Pronóstico: Infertilidad y alteración de niveles hormonales.

Otros Trastornos Genéticos y Multifactoriales

Distrofia de Duchenne

• Tipo: Distrofias musculares, progresiva y hereditaria.
• Síntomas: Debilidades musculares progresivas, incapacidad para mantenerse erguidos, andan tambaleándose, curvatura exagerada en la espalda.
• Cognitivo: Problemas de aprendizaje y discapacidad (CI
• Signos de alerta: Tardanza en sentarse, caminar, hablar o ponerse de pie.
• Maniobra característica: Para levantarse y ponerse de pie, apoyan las manos primero en el suelo y luego sobre los muslos, lo que se conoce como maniobra de Gowers.

Síndrome de X-frágil

• Causa: Repeticiones C-G-G, una mutación por expansión en una frecuencia genética concreta.
• Prevalencia: Mayor en hombres.
• Cognitivo: Discapacidad intelectual (CI 30-55).
• Rasgos asociados: TDAH y TEA, problemas de atención e hiperactividad.
• Características físicas: Macrocefalia y frente ancha, orejas grandes y salientes, epicantus y estrabismo, paladar ojival, cara alargada y prognatismo (mentón pronunciado), mala oclusión (no encaja la boca al cerrar).
• Comportamiento: Timidez (lo que les lleva a morderse las manos), miedo a los animales.
• Otros: Problemas cardíacos, macroorquidismo (testículos grandes).
• Lenguaje: Retraso del lenguaje.

Síndrome de Usher

• Causa: Heterogeneidad genética (implica 10 genes). Es autosómico recesivo.
• Patologías asociadas (tres): Pérdida auditiva, retinosis pigmentaria y mal equilibrio.
• Comunicación: Requieren aparatos auditivos, implante coclear y rehabilitación del lenguaje, favoreciendo la lengua hablada. También pueden usar lengua de signos, Braille o sistema dactilológico.

Síndrome de Moebius

• Causa: Factores ambientales + genéticos.
• Características: Parálisis facial, babeo y estrabismo. Errores en la formación del tubo neural.
• Movilidad y expresión: Apenas mueven los ojos y tienen poca expresión facial.
• Lenguaje y alimentación: Retraso en el desarrollo del lenguaje, les cuesta comer y están limitados para hablar.

Espina Bífida

• Tipo: Malformación congénita que afecta al cierre de la columna vertebral.
• Localización: Puede ocurrir por el cuello, en medio de la espalda o en la zona lumbar/sacra.
• Prevalencia: Uno o dos casos de cada mil niños.
• Causas: Genéticas y ambientales.

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