Síndrome del Bebé Sacudido

Forma severa de lesión en la cabeza causada por una sacudida violenta. Las secuelas van desde la muerte hasta deficiencia mental de grado variable, dificultades de aprendizaje y/o pérdidas sensoriales (auditivas y visuales). A menudo, está asociado al síndrome de Munchausen por poder.

Síntomas

• Disminución del estado de alerta
• Cianosis
• Apnea
• Convulsiones
• Palidez
• Hemorragia retinal
• Somnolencia

Hidrocefalia

Acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en los ventrículos cerebrales, secundaria a problemas de absorción. Puede manifestarse con un comportamiento verbal con déficit semántico-pragmático, denominado cocktail party syndrome. Frecuentemente, se asocia a la alteración de los lóbulos frontales.

Parálisis Cerebral

Trastorno persistente del movimiento y de la postura causado por una lesión no evolutiva del Sistema Nervioso Central (SNC) durante el período temprano del desarrollo cerebral, específicamente durante los 3 primeros años de vida.

Etiología

• Prenatal: Infecciones intrauterinas, malformaciones cerebrales, anomalías genéticas, teratógenos.
• Perinatal: Prematuridad, hipoxia-isquemia, infecciones del SNC, alteraciones metabólicas, hemorragia intracraneal.
• Postnatal: Infecciones, traumatismos, estado convulsivo, paro cardiorrespiratorio.

Subtipos

Todos conducen a trastornos del movimiento y alteraciones osteomusculares:

• Fláccida
• Espástica
• Atáxica
• Hipocinética
• Movimientos anormales

Alteraciones Asociadas

• Un 50% presenta un Coeficiente Intelectual (CI) inferior a lo normal.
• Se describe el mismo porcentaje respecto a la presencia de epilepsia.
• Es común la presencia de numerosas alteraciones visuales y auditivas.
• Alteraciones alimentarias (disfagia, reflujo gastroesofágico – RGE).
• Alteraciones de la conducta y emocionales.

Alteraciones del Habla y Voz en Parálisis Cerebral

• Alteraciones de la emisión vocal: Intensidad, bloqueos producto de espasmos.
• Alteraciones de la fluencia del lenguaje y la prosodia: Lenguaje fragmentado, pausas inadecuadas y dificultades de entonación y ritmo por dificultades respiratorias o de coordinación de movimientos.
• Hipernasalidad.
• Alteración de los reflejos orales.
• Alteraciones articulatorias: Por falta de precisión, fuerza y coordinación, lo que puede derivar en DISARTRIA.

Alteraciones del Lenguaje en Parálisis Cerebral

No existe un trastorno del lenguaje típico de la Parálisis Cerebral, estando más ligado a la naturaleza del daño motor y al nivel cognitivo presentado.

• Fonológico: Retraso en general, aunque sigue el mismo patrón de desarrollo. Comúnmente no alcanzarán un desarrollo completo.
• Semántico: Empobrecimiento, debido a menos experiencias sensoriomotrices necesarias para la formación de conceptos.
• Sintáctico: Retraso respecto a lo normal. Puede haber una simplificación debido al trastorno motor. Longitud Media del Enunciado (LME) reducida.
• Pragmático: Prosodia alterada. Dificultades de respiración y fonación dan lugar a patrones característicos, constituidos por pobreza expresiva o por falta de adaptación a las necesidades del discurso. Alteración de la mímica facial. Dificultad para coordinar vista-sonido en relación con el interlocutor. Menos retroalimentación hacia el otro. Gestualidad descendida. Empobrecimiento del discurso.

Retraso Mental

Capacidad intelectual general significativamente inferior al promedio, que se acompaña de limitaciones de la actividad adaptativa en al menos dos de las siguientes áreas de habilidades: comunicación, cuidado de sí mismo, vida doméstica, habilidades sociales interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad. Deben presentarse antes de los 18 años de edad.

Tipos de Evaluaciones

• WPPSI: Preescolares.
• WISC-R: Escolares (6 a 15 años).
• WAIS: Adultos.

Escala Verbal

• Información: Conocimientos generales.
• Aritmética: Razonamiento matemático, capacidad de abstracción, concentración, atención y retención.
• Semejanzas: Capacidad de abstracción verbal.
• Dígitos: Memoria a corto plazo.
• Comprensión: Capacidad de comprensión y apreciación de situaciones (juicio social), conocimiento de normas convencionales de conducta.
• Vocabulario: Conocimiento y uso de palabras.

Escala Manual (Ejecución)

• Completación: Percepción de detalles esenciales.
• Ordenación: Anticipación, planificación de situaciones, habilidad de razonamiento no verbal, secuenciación visual, sentido común, inteligencia aplicada a relaciones interpersonales.
• Ensamblaje: Armar rompecabezas.
• Cubos: Capacidad de abstracción y organización visoespacial.
• Símbolos: Capacidad de aprendizaje y velocidad de procesamiento.
• Laberintos: Planificación y seguimiento de reglas.

Clasificación del CI

• 128 o más: Inteligencia Muy Superior
• 120 – 127: Inteligencia Superior
• 110 – 119: Inteligencia Normal Superior
• 90 – 109: Inteligencia Normal Promedio
• 80 – 89: Inteligencia Normal Lenta
• 70 – 79: Inteligencia Limítrofe
• 55 – 69: Retraso Mental Leve
• 40 – 54: Retraso Mental Moderado
• 25 – 39: Retraso Mental Severo
• 24 y menos: Retraso Mental Profundo

Niveles de Retraso Mental

• Retraso Leve (CI 55 – 69): Sujeto “educable”, semejante a un niño de 6º básico. Logra independencia parcial.
• Retraso Moderado (CI 40 – 54): Aprende material como un niño de 2º básico. Puede trabajar en talleres especiales.
• Retraso Severo (CI 25 – 39): Grandes dificultades de habla. Realiza tareas simples y concretas, sin capacidad de autocuidado.
• Retraso Profundo (CI bajo 24): Dependiente, requiere supervisión constante.

Impacto en el Lenguaje

• Retraso Mental Leve: Problemas articulatorios entre un 10% y 15%. Poca afectación del lenguaje en todos sus niveles.
• Retraso Mental Moderado y Severo: Lenguaje comprometido en todos sus niveles, al igual que el habla (dislalias múltiples).
• Retraso Mental Profundo: Escaso o nulo lenguaje. Léxico muy reducido, articulación muy defectuosa e ininteligible.

Síndrome de Down

La forma genética no heredada más frecuente de deficiencia mental moderada y severa.

Tipos

1. Trisomía 21 estándar.
2. Translocación.
3. Mosaico.

Los portadores de Síndrome de Down (SD) con mosaicismo suelen presentar características menos severas que los otros dos tipos. A su vez, los portadores de translocación presentan un déficit intelectual menor que aquellos con trisomía 21 estándar.

Características Físicas

• Deficiencia mental de severidad variable.
• Hipotonía generalizada.
• Hiperlaxitud articular.
• Microcefalia con aplanamiento occipital y facial.
• Depresión del tabique nasal, nariz pequeña.
• Ojos con oblicuidad anterior.
• Pabellón auricular pequeño.
• Macroglosia.
• Cuello robusto.
• Alteraciones cardíacas.
• Hipoacusias de conducción frecuentes.
• En ocasiones, presencia de nistagmo y cataratas.
• Erupción dental tardía, oclusión incorrecta.
• Hipertrofia amigdalina y adenoidea.
• En ocasiones, hipotiroidismo.

Características Conductuales

• Descenso disarmónico en todas las áreas, lo que se traduce en una deficiencia mental variable.
• En general, no está asociado con rasgos del espectro autista (no se aprecia aislamiento social).
• Retraso psicomotor.
• Lentitud y fácil olvido de los aprendizajes.
• Alteraciones del lenguaje y del habla.

Características del Habla y Voz

Presentan en general la misma secuencia de desarrollo del habla, siendo por lo general bastante más lento y dificultoso, lo que lleva a un trastorno del habla en la totalidad de los casos. Debido a frecuentes cuadros respiratorios, en numerosas ocasiones presentan ronquera persistente y disfonía. Algunos autores plantean una frecuencia fundamental más elevada.

Características del Lenguaje

Retraso en la adquisición del lenguaje y, en general, en las interacciones sociales tempranas. Son frecuentes las pérdidas auditivas, complicando el cuadro.

• Fonológico: Presencia frecuente de Procesos de Simplificación Fonológica (PSF) en todo su lenguaje, lo que sumado a los errores articulatorios disminuye la inteligibilidad. Influye la pseudotartamudez, que son dificultades de programación fonológica.
• Léxico: Se aprecia un perfil de desarrollo similar a grupos normales cuando son equiparados por edad mental en etapas tempranas del desarrollo semántico. Mayor comprensión léxica que sintáctica.
• Sintaxis: La LME se correlaciona directamente con la edad cronológica y la complejidad sintáctica desarrollada. Agramatismos frecuentes. Comprensión más descendida.
• Pragmática: Conservada a nivel general. Dificultad en utilizar claves contextuales y escasa habilidad para describir referentes. Se plantean, dentro de las alteraciones cognitivas, fallos en la memoria a corto plazo. A nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento en movimientos manuales, frente a personas con deficiencia mental de otra etiología. Se plantea una distribución de la jerarquía funcional de los hemisferios diferente a la de la población general: las funciones verbales estarían repartidas entre ambos hemisferios.

Síndrome de X Frágil

También conocido como Síndrome de Martin & Bell o del Cromosoma X frágil (SXF), se considera una de las causas principales de discapacidad hereditaria. El deterioro cognoscitivo (o de la capacidad de conocer o aprender) es causado por este síndrome, siendo una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. Una de cada 250 mujeres es portadora del gen responsable del X frágil.

Características Físicas

• Macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos).
• Orejas grandes y prominentes (80% de los casos).
• Cara larga y estrecha (paladar ojival).
• Mandíbula inferior prominente.
• Problemas de infecciones en el oído medio.
• Hiperextensibilidad articular en las manos (aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones).
• Pies planos (aparecen en un 50% de los niños y adultos).
• Estrabismo (se detecta en un 25-50%).
• Prolapso en la válvula mitral (se presenta en el 80% de los adultos).

Características Generales

• Deficiencia mental que varía de leve a severa.
• Hiperactividad.
• Impulsividad.
• Problemas de concentración.
• Problemas de sociabilización.

Características Conductuales

• Hipersensibilidad a los estímulos.
• Capacidad de memorizar por largo tiempo.
• Angustia.
• Presentan sintomatología propia del autismo en forma total o parcial.

Características Lingüísticas

• Aparición tardía del lenguaje.
• Hipersensibilidad de la zona oral y dispraxia.
• Dificultades de programación motora (ritmo desigual del habla, problemas en el ajuste de intensidad), dificultades de programación fonológica.
• Léxico: Conservado (en base a la edad mental).
• Buena memoria auditiva a largo plazo y buenas habilidades de imitación.
• Sintaxis: Descendida en forma cuantitativa.
• Tono agudo al hablar.
• Pragmática: Evitación del contacto ocular, mal manejo del tópico y toma de turnos, lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo), ecolalias, mutismo selectivo (ocasional).
• Comprensión literal y singular de enunciados complejos.

En el habla, presentan dificultades de inteligibilidad, ritmo e intensidad. La motricidad a nivel de la zona oral se caracteriza por un tono muscular bajo, mal cierre de los labios y dispraxia. Frecuentemente presentan sialorrea. A nivel auditivo, presentan un alto porcentaje de otitis media.

Síndrome de Williams

Trastorno de origen genético, no hereditario, también conocido como hipercalcinemia idiopática infantil. Se debe a una deleción en el cromosoma 7.

Características Físicas

• Dismorfismo facial.
• Cabeza pequeña.
• Ojos: Disminución de su separación (hipotelorismo), patrón de iris estrellado, hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los párpados).
• Nariz chata, orificios nasales antevertidos (desplazados hacia delante).
• Frente estrecha.
• Labios y boca: Labios gruesos o solo el labio superior, boca grande.
• Dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de estos, ausencia parcial o deterioro del esmalte.
• Barbilla pequeña.
• Alteraciones oftalmológicas.
• Cuello largo.
• Cifoescoliosis.
• Hipotonía muscular.
• Laxitud articular.
• Arreflexia.
• Propensión a padecer hernias.
• Estenosis generalizada.

Características Conductuales

• Retraso mental de moderado a severo.
• Importantes dificultades visoespaciales y dificultades con la coordinación motriz.
• Excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva.
• Extrovertidos y sociables, desinhibidos.
• Grandes capacidades musicales.
• Hiperactividad y trastorno de atención.
• Hiperacusia.
• Ansiedad, excesiva preocupación por temas recurrentes.
• Problemas de alimentación y sueño.

Características Lingüísticas

• Retraso variable en su adquisición.
• Comprensión inferior a la expresión.
• Vocabulario amplio y bien contextualizado. Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, técnicas e inusuales.
• Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas (pasivas, de relativo…).
• Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
• Temas restringidos y a menudo repetitivos.
• Baja noción de economía de información en el mensaje.
• Tendencia a la verborrea.
• Voz áspera y ronca.

El lenguaje espontáneo sobresale, a diferencia de otros síndromes donde es deficiente. El habla es fluida y bien articulada, con tendencia a la verborrea. Buen desarrollo en léxico y morfología. Vocabulario amplio y bien contextualizado.

Síndrome de Prader-Willi

Causado por una deleción en el cromosoma 15, por línea paterna.

Características Físicas

• Corta estatura.
• Hipopigmentación.
• Desarrollo sexual incompleto.
• Deficiencia mental de moderada a leve.
• Anormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados, estrabismo, dificultades dentarias.
• Obesidad mórbida.
• Hiperfagia crónica (compulsión por comer).

Características Lingüísticas

• Defectos de fluencia y articulación que restan inteligibilidad a su lenguaje.
• Descenso en la complejidad sintáctica, unido a la presencia de agramatismos.
• Dificultades comprensivas frente a lenguaje de mediana a alta complejidad.
• Otras habilidades de carácter variable.

Síndrome de Angelman

Causado por una deleción en el cromosoma 15, por línea materna.

Características Generales

• Retraso severo del desarrollo.
• Frecuentes conductas autistas.
• Ataxia.
• Especie de risa/sonrisa frecuente.
• Hipopigmentación.
• Deficiencia mental severa.
• Hiperactividad.
• Epilepsia.
• Aleteo de manos.

Características Conductuales

• Trastorno de la atención.
• Aplanamiento de la nuca.
• Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente.
• Sialorrea.
• Suelen morder objetos o sus propios dedos.

Características Lingüísticas

• Desarrollo de escaso o nulo lenguaje.
• Si llegan a desarrollar palabras aisladas, no son utilizadas de forma comunicativa.
• Escasa comprensión.

Síndrome de Cornelia de Lange

Anomalía congénita múltiple. Existe un proceso autosómico dominante o recesivo, en el cual se produce una duplicación en el cromosoma 3.

Características Conductuales

• Retraso psicomotor.
• Hiperactividad.
• Autoagresiones y heteroagresiones.
• Dificultades respiratorias y de alimentación.
• Escaso desarrollo del lenguaje verbal y la comunicación.
• Contacto social descendido.

Síndrome de Alcoholismo Fetal (SAF)

Resultado del consumo de alcohol durante el embarazo, con alta incidencia en la población. Presenta una tríada sintomatológica conformada por la presencia de dismorfias, deficiencias en el desarrollo y problemas en el SNC.

Características Físicas

• Labio superior más delgado.
• Apertura ocular pequeña.
• Baja estatura.
• Deficiencia mental de moderada a severa.
• Daños esqueléticos, renales y cardíacos.
• Nariz más pequeña, tabique nasal bajo.
• Impedimentos auditivos y visuales.
• Hirsutismo facial.
• Microcefalia.

Características Conductuales

• Desajustes conductuales.
• Desinhibición.
• Problemas de atención.
• Impulsividad.
• Dificultades en el juicio y control de impulsos.
• Hiperactividad.
• A nivel de lenguaje, alteraciones generalizadas en todos los niveles.

Síndrome de Sotos

Anomalía congénita múltiple. El cromosoma 5 es responsable de un gran número de casos de síndrome de Sotos. Presenta herencia autosómica dominante.

Características Físicas

• Macrosómico (crecimiento excesivo).
• Puente nasal plano.
• Mentón hacia adelante.
• Macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada.
• Bóveda del paladar arqueada.
• Hipertelorismo ocular (ojos muy separados).

Características Conductuales

• Retraso psicomotor.
• Crecimiento pre- y postnatal acelerado (edad ósea avanzada).
• Retraso mental de leve a severo.
• A nivel de lenguaje, alteraciones en todos los niveles, con mayor conservación de la comprensión lingüística.

Síndrome de Turner

Características Genéticas

• 45,X (monosomía del cromosoma X).
• Mosaicismo 45,X/46,XX.
• Anormalidades estructurales del cromosoma X.

Características Físicas

• Talla baja.
• Cuello ancho.
• Implantación baja del cabello en la nuca.
• Hipertelorismo mamario.
• Uñas estrechas.
• Manchas hiperpigmentadas.

Características Conductuales

• Trastornos del aprendizaje, especialmente en matemáticas.
• Alteraciones de la memoria a corto plazo.
• Alteraciones en la planificación.
• Alteraciones visoespaciales y visomotoras.
• Escasa adaptación social.
• Relaciones interpersonales insatisfactorias.
• Ansiedad, depresión.
• Hiperactividad, inatención, impulsividad.
• Agresividad.
• Inflexibilidad.
• Dependencia de los padres.

Características Lingüísticas

Se describe un desarrollo normal del lenguaje en términos formales. Sin embargo, la dificultad en interpretar el lenguaje no verbal y la escasa adaptación social se traducen en dificultades pragmáticas evidentes. La prosodia está alterada y la expresión facial disminuida.

Síndrome de Klinefelter

Características Genéticas

• XXY (presencia de un cromosoma X adicional en varones).

Características Físicas

El paciente puede presentar los siguientes signos:

• Pene pequeño.
• Testículos pequeños y firmes.
• Vello púbico, axilar y facial escaso.
• Disfunción sexual.
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
• Estatura alta.
• Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto).

Características Conductuales

• Retraso mental leve a CI normal alto.
• En la infancia, niños tranquilos y pasivos, con bajos niveles de actividad.
• Torpes.
• Muchas veces se describen con características de niños con DAMP (déficit de atención, problemas en la percepción visual, auditiva y táctil).
• Problemas de socialización leves a moderados.

Características Lingüísticas

• Cuando hay afectación del lenguaje, se observa mayor afectación expresiva, dificultades para encontrar las palabras y déficit en la sintaxis.
• Dificultades en el procesamiento auditivo y en la memoria auditiva a corto plazo.

Etiquetas: cognición, discapacidad intelectual, Habla, lenguaje, síndromes genéticos, trastornos del neurodesarrollo