07 Nov
Introducción a la Genómica
La genómica es visualizada como la disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y estudio de los genomas. Esta ha facilitado la identificación y la comprensión de la función de los genes. En medicina, la genómica abre una nueva perspectiva para entender los procesos biológicos de salud y enfermedad, e influye de manera directa en cómo se perciben las distintas afecciones.
Divisiones de la Genómica
- Genómica Estructural: Caracteriza la naturaleza física y la expresión de los genomas complejos.
- Genómica Funcional: Estudia los mecanismos de acción de los genes.
El Polimorfismo de Nucleótido Único (SNP)
Definición y Características
Un SNP (Single Nucleotide Polymorphism) es un polimorfismo de un solo nucleótido, el cual consiste en variaciones en la secuencia del ADN caracterizadas por el cambio de un solo nucleótido (Adenina, Timina, Citosina o Guanina) a lo largo del genoma.
Características del SNP en el Genoma Humano
- Ocurren con una periodicidad aproximada de cada 100 a 300 bases a lo largo de los 3000 millones de bases del genoma humano.
- Proporcionan el 90% de la variabilidad genética humana.
- Aparecen en regiones codificantes y no codificantes del genoma. Son bialélicos, es decir, solo existen dos alelos posibles para cada locus, son relativamente estables al paso del tiempo y se transmiten de una generación a otra.
Alcance de los Estudios Genómicos
Los estudios genómicos no deben limitarse al estudio de marcadores genéticos en las secuencias reguladoras. Las variaciones en la secuencia de nucleótidos presentes en el ADN pueden tener un gran impacto sobre la forma en que los seres humanos responden a las agresiones ambientales, incluyendo agentes infecciosos, toxinas, compuestos químicos, componentes de la dieta y fármacos.
En consecuencia, el estudio de la distribución de los SNPs en genes definidos del genoma en poblaciones específicas es fundamental para comprender los procesos biológicos, las enfermedades y la respuesta a los agentes terapéuticos.
Aportación de la Epidemiología Genética en la Salud
Una de las grandes aportaciones de la epidemiología genética radica en evaluar el efecto terapéutico de un fármaco frente a una enfermedad y cómo este se relaciona con la variabilidad interindividual de la respuesta a dicho fármaco.
Dicha variabilidad se vincula de manera intrínseca con las características genéticas del sujeto, reguladas por factores fisiológicos, patológicos y ambientales, además de una particular dotación genética del individuo. En esta dotación genética subyacen:
- Factores Farmacocinéticos: Determinantes de la concentración del fármaco en su lugar de acción.
- Factores Farmacodinámicos: Relacionados con la acción específica del fármaco, ligados a la manifestación propia de la enfermedad y, por consiguiente, a la reacción adversa.
Ramas Aplicadas de la Genómica
Farmacogenómica
La farmacogenómica es la disciplina que estudia las aplicaciones de la tecnología genómica en el desarrollo de fármacos y terapéuticas, mediante la detección y vigilancia del tratamiento de la causa molecular de las enfermedades.
Nutrigenómica
La nutrigenómica es el área de la nutrición molecular que estudia la influencia de los nutrimentos sobre la expresión de genes. Suministra un conocimiento molecular sobre los componentes de la dieta que contribuyen a la salud mediante la alteración de la expresión o estructuras, según sea la constitución genética individual.
Principios Fundamentales de la Nutrigenómica
- Los componentes de la dieta, directos o indirectos, pueden alterar la expresión o estructura de los genes.
- La dieta puede ser un factor de riesgo significativo para el desarrollo de una enfermedad.
- Algunos genes regulados por la dieta (y sus variantes comunes) pueden desempeñar una función clave en el inicio, incidencia, progresión o gravedad de las enfermedades crónicas.
- El grado en el cual la dieta influye sobre el binomio salud-enfermedad puede depender de la constitución genética individual.
- Cualquier intervención dietética basada en el conocimiento de las necesidades nutricionales, el estado nutricional y el genotipo (por ejemplo, la nutrición individualizada) será útil para prevenir, mitigar o curar las afecciones crónicas.
Aplicaciones Clínicas de la Genómica
Usos de las Pruebas Genéticas
Las pruebas genéticas pueden usarse para el diagnóstico de enfermedades, confirmarlo o proporcionar información pronóstica acerca del curso de alguna enfermedad. Asimismo, confirman la existencia de afecciones en individuos asintomáticos y, con un grado de precisión muy certero, predicen el riesgo de futuras anomalías en sujetos sanos o en su familia.
Terapia Génica
La terapia génica o transferencia de genes posee un potencial para el tratamiento e incluso para la curación de algunas afecciones genéticas y adquiridas, como el cáncer y el SIDA, mediante el uso de genes normales para reemplazar genes defectuosos o bien magnificar alguna función, como la reacción inmunitaria.
Conclusión sobre la Importancia de la Genómica en el Diagnóstico
La genómica es de gran importancia, ya que permite conocer los genes responsables de muchas enfermedades y, de esta manera, determinar las acciones a seguir. Facilita un tratamiento oportuno y seguro para cada paciente, brindando al médico un diagnóstico más preciso.
Gracias al avance logrado en esta disciplina, se espera que en un futuro el diagnóstico genómico se realice a un menor costo, haciéndolo accesible a muchas personas y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Además, la genómica ha permitido descubrir aquellos genes que pueden ser responsables de desarrollar una enfermedad en el futuro, impulsando la medicina preventiva.
Deja un comentario