Mutaciones Genéticas: Concepto, Causas y Tipos

Las mutaciones son cambios o alteraciones que se producen en el material genético o ADN.

¿Qué produce las mutaciones?

• Errores en la replicación del ADN.
• Errores en el reparto de cromosomas durante la división celular.
• Por agentes mutagénicos (físicos, químicos y biológicos).

Efectos de las mutaciones

• Negativos: Alteraciones en las células, en el organismo y causan enfermedades.
• Inocuos o sin efecto.
• Positivos: Permiten la aparición de diferentes especies (base de la evolución).

Tipos de mutaciones

Mutaciones Génicas

Pequeñas alteraciones puntuales de los nucleótidos del ADN. Afectan a un único gen y, por tanto, a una sola proteína. No son visibles en el microscopio. Suelen ser adiciones, deleciones o sustituciones de nucleótidos. Ejemplo: hemofilia.

Mutaciones Cromosómicas

Alteraciones que afectan a grandes cantidades de ADN y genes. El número de cromosomas puede verse afectado, y son visibles al microscopio.

Estructurales

Afectan a la estructura de los cromosomas. Las más frecuentes son las deleciones.

Numéricas (Genómicas)

Afectan al número normal de cromosomas de una especie.

Afectación de un gran número de cromosomas (número n):

• Haploidías: Se reduce el número de cromosomas (de 2n a n).
• Poliploidías: Cuando el número de cromosomas aumenta (3n o 4n).

Afectación de un número pequeño de cromosomas (1 o 2 cromosomas):

• Monosomías: Falta un cromosoma de una de las parejas de homólogos.
• Trisomías: Hay un cromosoma adicional en una de las parejas de homólogos.

Ingeniería Genética: Herramientas y Técnicas

La ingeniería genética se encarga de la modificación o de la transferencia de genes de un organismo a otro.

Herramientas enzimáticas de la ingeniería genética

La manipulación de genes es posible gracias al empleo de enzimas que son capaces de fabricar, cortar y pegar ácidos nucleicos. Las principales enzimas son: Polimerasas, Nucleasas y Ligasas.

Polimerasas

Añaden nucleótidos a cadenas de ADN o ARN usando una cadena molde. Hay 3 tipos:

• ADN Polimerasas: Sintetizan cadenas de ADN con un ADN molde.
• ARN Polimerasas: Sintetizan cadenas de ARN con un ADN molde.
• Transcriptasa Inversa: Sintetiza ADN a partir de ARN (característica de virus como el VIH).

Nucleasas

Cortan las cadenas de ADN. Hay 2 tipos:

• Endonucleasas: Cortan en el interior de una cadena de ADN.
• Exonucleasas: Eliminan nucleótidos de los extremos de una cadena de ADN.

Ligasas

Unen fragmentos de dos cadenas de ADN o ARN.

Técnicas de la ingeniería genética

• Hibridación de ADN fluorescente: Se utiliza para localizar un fragmento de ADN específico.
• Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR): Genera millones de copias de un fragmento de ADN en pocas horas.
• Clonación Molecular de ADN: Permite obtener muchas copias de un fragmento de ADN introduciéndolo en una célula. Una vez dentro, la célula lo replicará y producirá su proteína.

Aplicaciones de la ingeniería genética

• Diagnóstico de enfermedades.
• Estudios de filiación en medicina forense.
• Obtención de organismos modificados genéticamente (OMG).

Ácidos Nucleicos y Expresión Génica

Composición de los Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos son el ADN y el ARN. Son macromoléculas formadas por moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos.

Los Nucleótidos

Están compuestos por:

1. Un monosacárido (glúcido).
2. Una base nitrogenada (BN).
3. Un grupo fosfato (P).

Nucleótidos del ADN (Desoxirribonucleótidos)

Formados por: Monosacárido (desoxirribosa), Bases Nitrogenadas (Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T)) y Grupo Fosfato (P).

Nucleótidos del ARN (Ribonucleótidos)

Formados por: Monosacárido (ribosa), Bases Nitrogenadas (Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Uracilo (U)) y Grupo Fosfato (P).

Enlace Nucleotídico

Es el enlace químico que une nucleótidos para formar largas cadenas (los ácidos nucleicos). El enlace se forma entre el OH del C3 de un nucleótido y el grupo P del otro nucleótido. Una cadena lineal de nucleótidos siempre tiene dos extremos: 3′ OH y 5′ P.

ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

Es una molécula formada por desoxirribonucleótidos. Consiste en dos cadenas lineales de nucleótidos unidas entre sí por enlaces de hidrógeno (A=T, G≡C). Las dos cadenas giran en hélice y son antiparalelas.

Empaquetamiento del ADN

El empaquetamiento es necesario debido al gran tamaño de la molécula:

• Procariotas: Una molécula circular (sin extremos). Es ADN desnudo, no utiliza histonas.
• Eucariotas: Varias moléculas de ADN lineal (con extremos). Utiliza histonas. Se empaqueta de dos formas: 1) Cromatina, 2) Cromosomas.

Función del ADN

La secuencia de bases nitrogenadas del ADN contiene la información genética, que son las instrucciones para las funciones de la célula.

ARN (Ácido Ribonucleico)

Generalmente es una cadena lineal simple. Tipos:

• ARNm (mensajero): Transporta la información contenida en el ADN hasta el citoplasma, donde se usa para la síntesis de proteínas.
• ARNt (transferente): Transporta y ubica aminoácidos durante la síntesis proteica.
• ARNr (ribosómico): Componente estructural de los ribosomas.

Funciones y Expresión Génica

El ADN se divide en genes. Cada gen está formado por una secuencia de nucleótidos de ADN que contiene las instrucciones para fabricar proteínas o ARN funcionales. Este proceso se denomina expresión génica.

Dogma Central de la Biología Molecular

Describe el flujo de la información genética:

ADN → (Transcripción) → ARN → (Traducción) → Proteína

Replicación del ADN

Proceso por el cual, a partir de una molécula de ADN, se producen dos moléculas idénticas.

• Procariotas: Ocurre en el citoplasma (nucleoide).
• Eucariotas: Ocurre en el núcleo.

Expresión Génica: Transcripción y Traducción

Es la síntesis de proteínas a través del ADN. Consta de dos fases principales: transcripción y traducción.

Transcripción

La información contenida en un gen (ADN) se copia en una secuencia de ARN.

• Eucariotas: En el núcleo.
• Procariotas: En el citoplasma del nucleoide.

La ARN polimerasa separa las dos cadenas complementarias del ADN y utiliza la cadena molde para fabricar una cadena de ARN complementaria.

Traducción

Sucede en el citoplasma y es realizada por los ribosomas. Los ribosomas fabrican una proteína específica utilizando la información de la secuencia de bases de un ARNm.

• Código Genético: Es la equivalencia entre las bases nitrogenadas de los nucleótidos del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas.
• ARNt: Transporta aminoácidos y los coloca en el lugar adecuado durante la síntesis de proteínas.

Etiquetas: ADN, ARN, Biología Molecular, expresión génica, ingeniería genética, mutaciones, nucleótidos, PCR