Trastornos Generalizados del Desarrollo

Se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo. Las principales áreas afectadas son la interacción social y el lenguaje y comunicación, así como la presencia de conductas, intereses y actividades estereotipadas.

Los niños con un TGD presentan múltiples incapacidades; muchos de ellos están afectados por Discapacidad Intelectual (RM) y su tratamiento requiere rehabilitación a largo plazo.

El DSM-IV reconoce diversos TGD que difieren en síntomas, gravedad y patrón de inicio.

Tipos de TGD según el DSM-IV:

1. Trastorno Autista
2. Trastorno de Asperger
3. Trastorno Desintegrativo Infantil
4. Trastorno de Rett
5. TGD no especificado

Autismo

El autismo se considera un trastorno generalizado del desarrollo que comienza en la infancia, y supone discapacidades significativas en prácticamente todas las áreas psicológicas y conductuales.

Este síndrome suele manifestarse durante los primeros 30 meses de vida y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las habilidades sociales y, con frecuencia, estos síntomas se acompañan de comportamientos atípicos o repetitivos.

Signos y Exámenes

Se debe practicar un examen de rutina para la evaluación del desarrollo en todos los niños durante las consultas pediátricas, especialmente si hay alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Es crucial prestar atención si el niño no alcanza alguno de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:

1. Balbuceo a los 12 meses.
2. Gesticulación (p. ej., señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses.
3. Pronunciación de palabras aisladas a los 16 meses.
4. Frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses (sin ser solo repetición de lo que oye).
5. Pérdida de cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad.

Evolución y Pronóstico

La gran mayoría de los niños autistas lleva una vida adulta con limitada autonomía y dependientes del apoyo de sus padres y familiares.

Un 75% de estos niños tiene un coeficiente intelectual (CI) inferior a 52 y solo un 2% superior a 85, siendo el nivel intelectual un factor predictivo clave del grado de adaptación que el niño autista pueda desarrollar.

Con rehabilitación, algunos niños autistas logran controlar esfínteres y manejar algunas de sus conductas agresivas en la adultez.

Criterios Diagnósticos del Trastorno Autista (DSM-IV)

1. Un total de seis (o más) ítems de los apartados 1, 2 y 3, con al menos dos del apartado 1, y uno del apartado 2 y uno del apartado 3:

   1. 1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

      1. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
      2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.
      3. Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés).
      4. Falta de reciprocidad social o emocional.

   2. 2. Alteración cualitativa de la comunicación, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

      1. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, como gestos o mímica).
      2. En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
      3. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.
      4. Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

   3. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos mediante una de las siguientes características:

      1. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad o en su objetivo.
      2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
      3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).
      4. Preocupación persistente por partes de objetos.

2. 4. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad:

   • Interacción social.
   • Lenguaje utilizado en la comunicación social.
   • Juego simbólico o imaginativo.

3. 5. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

Trastorno de Rett

Trastorno neurológico que afecta casi exclusivamente a niñas, fue descrito por el Dr. Andreas Rett en 1966.

Las niñas con este trastorno muestran un período de desarrollo aparentemente normal hasta los 6 a 18 meses de edad.

Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 12.000 niñas.

Tratamiento

El curso de la enfermedad puede ser influenciado positivamente por terapias que buscan mitigar el progreso de las dificultades motoras y las habilidades de comunicación.

La fisioterapia ayuda a mantener la capacidad de deambulación y el equilibrio. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar el uso de las manos. La terapia fonoaudiológica puede corregir las dificultades en la comunicación.

El pronóstico de vida suele ser hasta los 18 años aproximadamente.

Criterios Diagnósticos del Trastorno de Rett (DSM-IV)

1. 1. Todas las características siguientes:

   1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
   2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
   3. Circunferencia craneal normal al nacimiento.

2. 2. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:

   1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
   2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., retorcer o lavarse las manos).
   3. Pérdida de implicación social al inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
   4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
   5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

Trastorno Desintegrativo Infantil

Se le conoce también como Síndrome de Heller, inicialmente conocido como Psicosis Infantil.

Puede iniciarse con síntomas conductuales como ansiedad, ira o rabietas. El deterioro lleva a un síndrome que es sintomáticamente similar al trastorno autista, excepto que la Discapacidad Intelectual (RM) tiende a ser más frecuente y pronunciada (moderada a profunda).

Con el tiempo, el deterioro tiende a estabilizarse y a veces algunas capacidades pueden recuperarse de forma limitada.

Etiología

Se desconoce su causa, aunque se ha asociado a patologías neurológicas, como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa.

Pronóstico

Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de construir frases habladas, pero las habilidades de comunicación permanecerán deterioradas.

La mayoría de los adultos son completamente dependientes y requieren cuidado institucionalizado, y suelen tener una esperanza de vida reducida.

Criterios Diagnósticos del Trastorno Desintegrativo Infantil (DSM-IV)

1. 1. Desarrollo aparentemente normal durante al menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

2. 2. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en al menos dos de las siguientes áreas:

   1. Lenguaje expresivo o receptivo.
   2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
   3. Control intestinal o vesical.
   4. Juego.
   5. Habilidades motoras.

3. 3. Anormalidades en al menos dos de las siguientes áreas:

   1. Alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional).
   2. Alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego).
   3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

4. 4. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

Trastorno de Asperger

Fue descrito por Hans Asperger en 1944, mostrando una serie de casos que se apartaban de las características descritas por Kanner en 1943 para el autismo infantil.

Las diferencias se encontraban en que el lenguaje estaba menos retrasado, los déficits motores eran menos comunes, el comienzo era más tardío y los pacientes eran solo varones. Actualmente se han documentado casos también en niñas.

Existe menor prevalencia de Discapacidad Intelectual (RM) asociada al Trastorno de Asperger; solo el 12% de los niños presenta un CI inferior a 70.

Criterios Diagnósticos del Trastorno de Asperger (DSM-IV)

1. 1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

   1. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
   2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto.
   3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés).
   4. Ausencia de reciprocidad social o emocional.

2. 2. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:

   1. Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad o por su objetivo.
   2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
   3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).
   4. Preocupación persistente por partes de objetos.

3. 3. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.

4. 4. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).

5. 5. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.

6. 6. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Diferencias Clave: Autismo vs. Síndrome de Asperger

Autismo:

1. Coeficiente Intelectual (CI) generalmente por debajo de lo normal.
2. Diagnóstico usualmente antes de los 3 años.
3. Retraso en la aparición del lenguaje.
4. Vocabulario limitado.
5. Desinterés general en las relaciones sociales.
6. Un tercio puede presentar convulsiones.
7. Desarrollo físico normal.
8. Intereses obsesivos, a menudo centrados en objetos o rutinas específicas.
9. Los padres suelen detectar problemas alrededor de los 18 meses de edad.
10. Las principales preocupaciones de los padres son los retrasos del lenguaje.

Síndrome de Asperger:

1. Coeficiente Intelectual (CI) generalmente por encima de lo normal.
2. Diagnóstico usualmente después de los 3 años.
3. Aparición del lenguaje en tiempo normal.
4. Vocabulario por encima del promedio.
5. Interés en las relaciones sociales, aunque con dificultades.
6. Incidencia de convulsiones similar a la población general.
7. Torpeza motora general.
8. Intereses obsesivos de ‘alto nivel’ o especializados (p. ej., temas complejos, colecciones).
9. Los padres suelen detectar problemas alrededor de los dos años y medio.
10. Las principales preocupaciones de los padres son los problemas de socialización y conducta, o peculiaridades en el lenguaje.

Tratamiento del Trastorno de Asperger

Tratamiento de soporte para estimular las habilidades de interacción social. Terapia de apoyo centrada en estimular el desarrollo de la empatía, las habilidades sociales y abordar síntomas depresivos.

El tratamiento farmacológico se orienta a la gestión de los síntomas depresivos, obsesivos o ansiosos.

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