Regulación Génica en Procariontes

Sistemas anabólicos: operones reprimibles

Los sistemas anabólicos están conformados por las reacciones químicas en las cuales se forman moléculas grandes a partir de moléculas pequeñas, con gasto de energía. Se forman aminoácidos, bases nitrogenadas y otros.

Control negativo

En estos casos, el producto final del operón (represor) detiene la producción de las enzimas que participan en su síntesis. Cuando el represor (producto final) está disponible, se une a la proteína represora formada por el gen regulador y se ubican en el sitio operador, por lo cual no hay transcripción (sistema reprimido). Ante la ausencia del producto final, el gen regulador forma la proteína represora, pero al no tener el correpresor que se le una, no puede ocupar el sitio operador y no se inhibe la transcripción (sistema no reprimido).

Control por atenuación

El ARNm policistrónico del operón contiene en 5´, antes del primer cistrón, una secuencia líder dentro de la cual se encuentra una región atenuadora que permite regular la cantidad de producto final formado. Esa secuencia líder contiene varios codones que corresponden al aminoácido para el cual codifica el operón y hace que se detecte la cantidad de producto final presente. El ARNm contiene la secuencia líder con los codones que codifican para el producto final y el codón de stop, y luego de la región atenuadora tiene los codones para la formación de las enzimas que generan el producto final.

Sistemas catabólicos: operones inducibles

Los sistemas catabólicos son aquellas reacciones en las cuales se obtienen moléculas simples a partir de complejas, con producción de energía. Estos son sistemas inducibles. Necesitan de un inductor que es el sustrato sobre el cual va a actuar la enzima. No actúan todos los genes al mismo tiempo porque no todas las moléculas degradables se encuentran simultáneamente y, si se sintetizaran todas las enzimas a la vez, sería un gasto energético muy grande.

Control positivo de los operones

Es un mecanismo superpuesto al control negativo. Cuando existe presencia de glucosa además de lactosa, la glucosa inhibe la inducción del operón lac. Existe un catabolito de la glucosa que impide que la lactosa active el operón lac, modulando la cantidad de AMPc. En la célula, el nivel de AMPc es contrario al de la glucosa: cuando uno aumenta, el otro disminuye.

• Sistema inactivo: Cuando no hay presencia de lactosa, la proteína represora se ubica en el sitio operador y no hay transcripción.
• Sistema inducido: Cuando los niveles de glucosa bajan por degradación, suben los niveles de AMPc y se une a una proteína CAP. Este complejo CAP-AMPc se une al sitio promotor mientras que la presencia de lactosa inactiva la proteína represora. Por lo cual, el sitio operador queda libre, la ARN polimerasa detecta el sitio promotor y, gracias a la unión del complejo CAP-AMPc, puede transcribir.

Principios de Genética Mendeliana y Variaciones

• Dominante: La forma heterocigota (Rr) es fenotípicamente idéntica a la homocigota dominante (RR); la forma dominante se encuentra en una proporción 3/4 en la F2.
• Recesivo: La forma alternativa del carácter y los alelos que quedan enmascarados en la F1 por los dominantes se llaman recesivos y reaparecen en una proporción de 1/4 en la F2.
• Cruzamiento recíproco: El cruzamiento de homocigotas dominantes usadas como madres y homocigotas recesivos usadas como padres; no varía si el cruzamiento se realiza al revés.
• Retrocruzamiento: Se usa para determinar si el genotipo es heterocigota u homocigota; se cruza la F1 con individuos de genotipo similar a cualquiera de sus progenitores.
• Cruzamiento de prueba: Cruza de individuos de genotipo similar al progenitor recesivo. Se emplea para saber el tipo de gameto y la proporción en que se forman en un individuo de fenotipo dominante.

Interacciones génicas y modificaciones

• Genes modificadores: Actúan en caracteres cualitativos cuya expresión se modifica por genes de efecto pequeño, acumulativo y similar (cuantitativo).
• Pleiotropía: Es el efecto de un mismo gen sobre varios caracteres (polifenia). Los efectos pleiotrópicos reflejan la integración del proceso de desarrollo. Ej: personas fenilcetonúricas.
• Modificaciones a la relación 3:1: La relación 3 dominante : 1 recesivo puede ser modificada por la relación entre los alelos de un mismo gen (interacción intralocus). La relación genotípica 1:2:1 no cambia.

Tipos de dominancia y alelos

• Dominancia incompleta: El fenotipo del heterocigota es intermedio entre ambos homocigotas.
• Codominancia: Es posible distinguir el genotipo heterocigota porque su fenotipo está determinado por la acción conjunta de los dos alelos.
• Alelos letales: Al expresarse en el genotipo, bloquean o dificultan el desarrollo normal. Cuando disminuyen la capacidad de reproducirse o adaptarse, se llaman deletéreos.

Clasificación de alelos letales

• Por momento de desarrollo: Puede ser a nivel de gametos, cigoto, embrión o perinatal.
• Por penetrancia: Proporción de individuos que manifiestan el fenotipo esperado. Se relaciona con la expresividad (grado en que se manifiesta el carácter).
• Letalidad propiamente dicha: Mueren entre el 90 y 100%.
• Alelos subletales o semiletales: Penetrancia entre 50 y 90%.
• Subvitales o detrimentales: Muerte entre 10 y 50%.
• Cuasi normales: Penetrancia menor al 10%.

Acción génica

• Letales dominantes: Efecto de un alelo dominante en simple dosis.
• Letales recesivos: Efecto de alelos recesivos en doble dosis.
• Alelos múltiples: Cuando una población de un gen tiene más de dos formas alternativas (locus multialélico). En diploides comparten el mismo locus, pero en cada individuo solo lo hacen de a dos por vez.

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