Fundamentos del Desarrollo Humano y el Sistema Nervioso

Sistema Nervioso Central (SNC)

1. ¿Qué es el sistema nervioso central?

Es el conjunto de estructuras que controlan todas las funciones del cuerpo, como la respiración, la marcha o las reacciones ante emergencias.

2. Menciona cuáles son las funciones del SNC:

• Recibir información sensorial.
• Procesar información (SNC).
• Mantener la homeostasis.

Filogenia y Ontogenia

3. ¿Qué es la filogenia?

Estudia la relación de parentesco entre diferentes especies.

4. ¿Qué es la ontogenia?

Es el desarrollo individual de un organismo desde la fecundación hasta la madurez.

Desarrollo del Sistema Nervioso

5. ¿Cuántos gramos pesa la masa encefálica a los 3 años?

1200 g.

6. Menciona los 3 elementos básicos para el desarrollo del sistema nervioso:

• Proliferación celular.
• Migración neuronal.
• Diferenciación neuronal.

7. ¿Qué áreas ayudan en el desarrollo del telencéfalo?

• Zona ventricular.
• Capa marginal.
• Subplaca y placa cortical.

8. ¿A qué edad el bulbo raquídeo se encuentra maduro dentro del SNC?

Al nacimiento.

9. ¿Cuál es la función del área de Broca?

Produce lenguaje hablado y escrito.

10. Esta área permite la comprensión del lenguaje y la inteligencia:

Área de Wernicke.

Factores que Afectan el Desarrollo

11. Menciona qué factores afectan el desarrollo embrionario:

• Genéticos (mutaciones).
• Ambientales (teratógenos como alcohol, drogas, infecciones).
• Estado nutricional de la madre.

12. Son importantes para la nutrición materna, reducen el riesgo de defectos en el tubo neural y son esenciales para el desarrollo óseo del embrión:

• Ácido fólico.
• Calcio.
• Vitamina D.

Periodos del Crecimiento y Desarrollo

13. Menciona qué periodo abarca la primera y la segunda infancia:

• Primera infancia: 0 a 3 años.
• Segunda infancia: 3 a 6 años.

14. ¿A partir de cuántas semanas el embarazo se considera a término y a qué semana se considera pretérmino?

• A término: ≥37 semanas.
• Pretérmino: <37 semanas.

15. ¿Qué significan las siglas RCIU?

Restricción del Crecimiento Intrauterino.

16. ¿Qué es el crecimiento puberal?

Es la etapa de crecimiento acelerado durante la pubertad, debido a cambios hormonales.

17. Menciona cuáles son los 2 trastornos no normativos de la pubertad:

• Pubertad precoz.
• Pubertad retrasada.

18. Menciona cuáles son los factores ambientales en el crecimiento final de la niñez:

• Nutrición.
• Actividad física.
• Exposición a enfermedades.
• Estrés psicosocial.

19. Es parte del periodo del crecimiento postnatal y va de los 0 a los 2 años:

Etapa de lactante o primera infancia.

20. Menciona al menos 3 factores que regulan el crecimiento y descríbelos:

• Hormona del crecimiento (GH): Estimula el crecimiento general del cuerpo.
• Factores genéticos: Determinan el potencial de talla.
• Nutrición: Proporciona los nutrientes necesarios para el desarrollo celular.

Herencia Biológica

21. ¿Qué es la herencia biológica?

Es la transmisión de características genéticas de padres a hijos.

22. Describe los 3 tipos de herencia biológica:

• Dominante: Una copia del gen es suficiente para manifestar la característica.
• Recesiva: Requiere dos copias del gen para expresarse.
• Ligada al sexo: Está relacionada con genes en los cromosomas sexuales.

Hitos del Desarrollo y Reflejos

23. ¿Qué es un hito del desarrollo?

Es una habilidad o conducta que los niños adquieren en una etapa específica.

24. ¿Cómo se clasifican los hitos del desarrollo?

• Motor grueso.
• Motor fino.
• Lenguaje.
• Cognitivo.
• Social y emocional.

25. Menciona cuáles son los reflejos primitivos:

• Reflejo de Moro.
• Reflejo de búsqueda.
• Reflejo de succión.
• Reflejo de prensión palmar.
• Reflejo tónico del cuello.

26. Describe la constitución anatómica de los reflejos:

Son respuestas automáticas mediadas por arcos reflejos que incluyen:

• Receptor sensorial.
• Neurona sensorial.
• Centro integrador en la médula espinal o tronco encefálico.
• Neurona motora.
• Efector (músculo).

27. ¿Cómo se clasifican los reflejos?

• Primitivos.
• Posturales.
• Miotáticos (de estiramiento).
• Espinales.

28. Menciona los reflejos miotáticos del neonato:

• Reflejo rotuliano.
• Reflejo aquíleo.
• Reflejo bicipital.
• Reflejo estilorradial.

29. ¿Cuáles son las anormalidades observables de los reflejos?

• Persistencia más allá del tiempo normal.
• Ausencia.
• Asimetría.
• Hiporreflexia o hiperreflexia.

30. Describe los reflejos espinales:

Reflejos básicos mediados a nivel de la médula espinal. Ejemplo: retirada ante estímulo doloroso, reflejo de prensión.

Evaluación del Desarrollo Infantil

31. Describe cómo es la evaluación de Denver:

El Test de Denver evalúa el desarrollo infantil en cuatro áreas:

• Personal-social.
• Motricidad fina.
• Lenguaje.
• Motricidad gruesa.

32. Describe cómo es la evaluación de EDIE:

Es una herramienta de tamizaje diseñada para evaluar el desarrollo de niños de 1 a 59 meses de edad en México.

Trastornos y Malformaciones Congénitas

Síndromes Cromosómicos y Genéticos Específicos

Síndrome de Down

• Alteración genética: Trisomía 21 (presencia de una copia extra del cromosoma 21).
• Características: Retraso en el desarrollo cognitivo y motor, hipotonía muscular, rasgos faciales característicos (ojos almendrados, pliegue epicántico), cardiopatías congénitas.
• Tratamiento: No existe cura, pero se implementan terapias de estimulación temprana, apoyo educativo y, en algunos casos, cirugía para corregir defectos cardíacos.
• Expectativa de vida: Ha aumentado significativamente; muchas personas viven hasta los 60 años o más con atención médica adecuada.

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

• Alteración genética: Trisomía 18 (presencia de una copia extra del cromosoma 18).
• Características: Retraso severo en el desarrollo, malformaciones cardíacas y renales, microcefalia, bajo peso al nacer.
• Tratamiento: Cuidados paliativos, manejo de complicaciones específicas.
• Expectativa de vida: La mayoría de los bebés no sobreviven más allá del primer año; la esperanza de vida es generalmente corta debido a las complicaciones graves.

Síndrome del Maullido de Gato (Cri du Chat)

• Alteración genética: Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.
• Características: Llanto agudo similar al maullido de un gato, retraso en el desarrollo, microcefalia, malformaciones cardíacas, problemas de audición.
• Tratamiento: No existe cura; se enfocan en terapias de estimulación temprana, apoyo educativo y manejo de complicaciones específicas.
• Expectativa de vida: Muchos alcanzan la edad adulta; la esperanza de vida promedio es de alrededor de 50 años.

Síndrome de Marfan

• Alteración genética: Mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1.
• Características: Estatura alta, extremidades largas, problemas cardiovasculares (dilatación de la aorta), escoliosis, hipermovilidad articular.
• Tratamiento: Monitoreo regular del sistema cardiovascular, medicamentos para reducir la presión arterial, cirugía en casos de dilatación aórtica.
• Expectativa de vida: Con diagnóstico y tratamiento adecuado, la esperanza de vida ha mejorado y puede superar los 70 años.

Síndrome de Apert

• Alteración genética: Mutaciones en el gen FGFR2.
• Características: Fusión prematura de los huesos del cráneo (craneosinostosis), dedos de las manos y pies fusionados (sindactilia), retraso en el desarrollo.
• Tratamiento: Cirugía para corregir la fusión craneal y de los dedos, terapias de estimulación temprana.
• Expectativa de vida: Con tratamiento adecuado, la esperanza de vida puede acercarse a la normalidad.

Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal

Enfermedad de Tay-Sachs

• Alteración genética: Deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, causada por mutaciones en el gen HEXA.
• Características: Degeneración progresiva del sistema nervioso central, pérdida de habilidades motoras y cognitivas, ceguera, parálisis.
• Tratamiento: No existe cura; se enfocan en cuidados paliativos.
• Expectativa de vida: Los afectados suelen fallecer antes de los 5 años debido a la rápida progresión de la enfermedad.

Enfermedad de Wolman

• Alteración genética: Deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL), causada por mutaciones en el gen LIPA.
• Características: Acumulación de lípidos en órganos como hígado, bazo y cerebro, ictericia, retraso en el crecimiento.
• Tratamiento: Trasplante de células madre hematopoyéticas puede ser efectivo si se realiza a tiempo.
• Expectativa de vida: Sin tratamiento, la enfermedad es fatal en la infancia; con trasplante, la supervivencia ha mejorado.

Trastornos del Tejido Conectivo

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

• Alteración genética: Mutaciones en genes que codifican para el colágeno (por ejemplo, COL5A1, COL3A1).
• Características: Hiperlaxitud articular, piel hiperelástica y frágil, cicatrización deficiente, dolor crónico.
• Tratamiento: Manejo de síntomas, fisioterapia, uso de férulas, tratamiento del dolor.
• Expectativa de vida: La mayoría de las personas tienen una esperanza de vida normal; sin embargo, el tipo vascular de SED puede presentar riesgos graves como ruptura de vasos sanguíneos.

Fisuras Faciales y Malformaciones del Sistema Nervioso Central

Fisuras Faciales (Labio Leporino y Paladar Hendido)

• Características: Hendiduras en el labio y/o paladar que afectan la alimentación, el habla y la audición.
• Tratamiento: Cirugía para reparar las hendiduras, terapias del habla y del lenguaje.
• Expectativa de vida: Con tratamiento adecuado, la esperanza de vida es normal.

Hidrocefalia

• Características: Acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que puede causar aumento de la presión intracraneal.
• Tratamiento: Colocación de una derivación ventriculoperitoneal para drenar el exceso de líquido.
• Expectativa de vida: Depende de la causa subyacente; con tratamiento, muchos individuos llevan una vida normal.

Microcefalia

• Características: Cabeza más pequeña de lo normal, asociada con retraso en el desarrollo y discapacidades cognitivas.
• Tratamiento: No existe cura; se enfocan en terapias de estimulación y apoyo educativo.
• Expectativa de vida: Varía según la causa; algunos individuos tienen una esperanza de vida normal, mientras que otros pueden tener complicaciones graves.

Hipoplasia

• Características: Desarrollo incompleto o subdesarrollo de un órgano o tejido.
• Tratamiento: Depende del órgano afectado; puede incluir cirugía o terapias de apoyo.
• Expectativa de vida: Varía según la gravedad y el órgano afectado.

Meningocele

• Características: Protrusión de las meninges a través de una abertura en la columna vertebral, sin afectación de la médula espinal.
• Tratamiento: Cirugía para cerrar la abertura y prevenir infecciones.
• Expectativa de vida: Con tratamiento, la esperanza de vida es normal.

Mielomeningocele

• Características: Protrusión de las meninges y la médula espinal a través de una abertura en la columna vertebral.
• Tratamiento: Cirugía para reparar la abertura, fisioterapia, manejo de complicaciones.
• Expectativa de vida: Con tratamiento, muchos individuos llevan una vida normal; sin embargo, pueden presentar discapacidades físicas.

Espina Bífida

• Características: Defecto del tubo neural que afecta la columna vertebral y la médula espinal.
• Tratamiento: Cirugía para reparar el defecto, fisioterapia, manejo de complicaciones.
• Expectativa de vida: Con tratamiento, la esperanza de vida es normal; sin embargo, pueden presentarse discapacidades físicas.

Tortícolis

• Características: Contracción anormal de los músculos del cuello que causa inclinación de la cabeza.
• Tratamiento: Fisioterapia, en algunos casos, cirugía.
• Expectativa de vida: No afecta la esperanza de vida.

Otros Trastornos Cromosómicos y Genéticos

Síndrome de Klinefelter

• Alteración genética: Presencia de un cromosoma X adicional en varones (XXY).
• Características: Hipogonadismo, esterilidad, desarrollo físico femenino (pechos agrandados), retraso en el desarrollo del lenguaje.
• Tratamiento: Terapia de reemplazo de testosterona, apoyo educativo.
• Expectativa de vida: Normal con tratamiento adecuado.

Acondroplasia

• Alteración genética: Mutaciones en el gen FGFR3.
• Características: Estatura baja, extremidades cortas, macrocefalia, hiperlordosis lumbar.
• Tratamiento: Manejo de complicaciones ortopédicas, apoyo psicológico.
• Expectativa de vida: Normal; sin embargo, pueden presentarse complicaciones respiratorias y ortopédicas.

Etiquetas: crecimiento postnatal, desarrollo embrionario, hitos del desarrollo, neurodesarrollo, reflejos primitivos, salud infantil, Sistema nervioso central, trastornos genéticos